형질
Corneal guttata
Corneal guttata are droplet-like accumulations of non-banded collagen on the posterior surface of Descemet's membrane. The presence of focal thickenings of Descemet's membrane histologically named guttae. Cornea guttata can be easily diagnosed in vivo and ex vivo by means of specular microscopy as it gives dark areas where no endothelial cells are visible.
요약
- 다른 명칭
- Corneal endothelial guttata, Corneal guttae
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 6개: Corneal guttata
이 유전자들의 변화는 Corneal guttata 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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