형질
Pimple
임상 명칭: Pustule
A small elevation of the skin containing cloudy or purulent material usually consisting of necrotic inflammatory cells.
요약
- 다른 명칭
- Pustula, Pustular lesion, Pustules, Skin pustule, Skin pustules
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 44개: Pimple
이 유전자들의 변화는 Pimple 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EGFRepidermal growth factor receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MRTFAmyocardin related transcription factor A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG1recombination activating 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG2recombination activating 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CIB1calcium and integrin binding 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSCcathepsin C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IL7interleukin 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LPIN2lipin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMC6transmembrane channel like 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMC8transmembrane channel like 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL10interleukin 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDHAlactate dehydrogenase A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR4toll like receptor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAC2UBA domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSBcathepsin B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK3Janus kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 4개 더 보기
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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