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형질
Villous atrophy
The enteric villi are atrophic or absent.
요약
- 다른 명칭
- Atrophy of small intestinal villi, Villous degeneration
기준 게놈GRCh38hg38
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Villous atrophyHP:0011473
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내 Genome Test 받기연관 유전자 29개: Villous atrophy
이 유전자들의 변화는 Villous atrophy 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPImannose phosphate isomerase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| STX3syntaxin 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP3forkhead box P3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO5Bmyosin VB | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PERCC1proline and glutamate rich with coiled coil 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOM1target of myb1 membrane trafficking protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYSdihydropyrimidinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT2BWnt family member 2B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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