형질

Reduced factor XI activity

Decreased activity of coagulation factor XI. Factor XI, also known as plasma thromboplastin antecedent, is a serine proteinase that activates factor IX.

HPO HP:0001929

다른 명칭: Low factor XI activity
신체 계통: Abnormality of blood and blood-forming tissues

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연관 유전자 13개: Reduced factor XI activity

이 유전자들의 변화는 Reduced factor XI activity 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자	나타나는 빈도	질환
ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	항상	질환 1개에서 나타남
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase	항상	질환 2개에서 나타남
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase	항상	질환 1개에서 나타남
SLC37A4solute carrier family 37 member 4	항상	질환 1개에서 나타남
SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	항상	질환 1개에서 나타남
F11coagulation factor XI	매우 자주 (80–99%)	질환 2개에서 나타남
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
MPImannose phosphate isomerase	자주 (30–79%)	질환 2개에서 나타남
ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	가끔 (5–29%)	질환 2개에서 나타남
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	가끔 (5–29%)	질환 2개에서 나타남
NGLY1N-glycanase 1	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
PMM2phosphomannomutase 2	가끔 (5–29%)	질환 2개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Abnormality of the intrinsic pathway

출처

Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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