형질
Euryblepharon
Euryblepharon is a congenital eyelid anomaly characterized by horizontal enlargement of the palpebral fissure. The eyelid is shortened vertically compared with the horizontal dimension, with associated lateral canthal malpositioning and lateral ectropion abnormally wide lid opening.
요약
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 19개: Euryblepharon
이 유전자들의 변화는 Euryblepharon 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CDH1cadherin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DLX4distal-less homeobox 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTG1actin gamma 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNND1catenin delta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPNlipase family member N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGM1transglutaminase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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