Gene
FA2H
fatty acid 2-hydroxylase
- HGNC 21197(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000103089(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 79152(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16q23.1
- Coordinate
- Cromosoma 16: 74.712.969–74.774.820 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 61,9 kb
- Proteina
- 372 amminoacidi
- Noto anche come
- FAAH, FLJ25287
- Simboli precedenti
- FAXDC1, SPG35
- Trascritto MANE Select
- ENST00000219368.8NM_024306.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Paraplegia spastica ereditaria
- Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)
Uno di 66 geni collegati ad esso
Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di FA2H
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 61,9 kb del gene; 1119 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FA2H
48
posizioni in FA2H in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 61,9 kb di FA2H, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.
Tratti collegati a FA2H
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FA2H può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Falls
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Progressive gait ataxia
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cerebellar vermis atrophy
Mostra altri 32 tratti
- Cognitive impairment
- Corpus callosum atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of the spinal cord
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Loss of ability to walk
- Loss of articulate speech
- Loss of expressive speech
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Upper motor neuron dysfunction
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Eye of the tiger anomaly of globus pallidus
- Peripheral demyelination
- Pontocerebellar atrophy
- Seizure affecting one half of brain
- Anxiety
- Bipolar disorder
- Depression
- Peripheral neuropathy
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Ataxia
- Dysmyelinating leukodystrophy
- Ongoing loss of nerve cells
Abnormality of the musculoskeletal system
- Lower limb spasticity
- Progressive spastic paraplegia
- Spastic paraplegia
- Frequent falls
- Progressive spastic paraparesis
- Progressive spastic quadriplegia
- Spastic tetraparesis
- Hunched back
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FA2H: fatty acid 2-hydroxylase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fa2h
Dante Labs. Gene FA2H: fatty acid 2-hydroxylase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fa2h
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