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Gene

SRP72

signal recognition particle 72

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q12
Coordinate
Cromosoma 4: 56.467.617–56.503.681 (GRCh38)
Esoni
19 esoni su 36,1 kb
Proteina
671 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000642900.1NM_006947.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindromi rare ereditarie di insufficienza midollare

    • Sindrome da insufficienza midollare

      Un gruppo di condizioni rare associate a geni come DNAJC21, MYSM1 e SRP72, e alla combinazione di deficit di ADH5 e ALDH2 (sindrome AMED), che causano una riduzione della conta delle cellule del sangue, a volte con altre caratteristiche di sviluppo o di altro tipo.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi orienta la scelta di donatori di cellule staminali compatibili e la preparazione al trapianto, e supporta il monitoraggio per la sindrome mielodisplastica e la leucemia.

Struttura di SRP72

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova SRP72. SRP72 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 55.985.649 a 56.985.648.Cromosoma 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbCEP135: 55.948.819–56.033.361, filamento direttoCEP135CRACD: 56.049.091–56.330.609, filamento direttoCRACDAASDH: 56.337.482–56.387.523, filamento inversoAASDHPPAT: 56.393.362–56.436.038, filamento inversoPPATPAICS: 56.435.058–56.464.578, filamento direttoPAICSSRP72: 56.467.617–56.503.681, filamento direttoSRP72ARL9: 56.505.209–56.524.959, filamento direttoARL9SPMAP2L: 56.530.601–56.603.556, filamento direttoSPMAP2LHOPX: 56.647.195–56.681.877, filamento inversoHOPXSPINK2: 56.809.857–56.821.869, filamento inversoSPINK2REST: 56.907.853–56.967.011, filamento direttoRESTNOA1: 56.961.620–56.977.625, filamento inversoNOA1POLR2B: 56.977.711–57.031.158, filamento direttoPOLR2BDiagramma di SRP72: 19 esoni sul filamento diretto del cromosoma 4Esone 1: 56.467.617–56.467.744, 128 basiEsone 2: 56.469.653–56.469.773, 121 basiEsone 3: 56.471.720–56.471.843, 124 basiEsone 4: 56.474.054–56.474.197, 144 basiEsone 5: 56.474.280–56.474.391, 112 basiEsone 6: 56.476.671–56.476.702, 32 basiEsone 7: 56.478.379–56.478.503, 125 basiEsone 8: 56.478.592–56.478.649, 58 basiEsone 9: 56.483.139–56.483.270, 132 basiEsone 10: 56.484.736–56.484.864, 129 basiEsone 11: 56.486.325–56.486.397, 73 basiEsone 12: 56.487.949–56.488.013, 65 basiEsone 13: 56.489.388–56.489.483, 96 basiEsone 14: 56.490.333–56.490.436, 104 basiEsone 15: 56.490.568–56.490.645, 78 basiEsone 16: 56.491.431–56.491.568, 138 basiEsone 17: 56.495.357–56.495.394, 38 basiEsone 18: 56.500.536–56.500.695, 160 basiEsone 19: 56.501.684–56.503.681, 1998 basi124681012141618195′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 36,1 kb del gene; 2016 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SRP72: signal recognition particle 72. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/srp72

Vancouver

Dante Labs. Gene SRP72: signal recognition particle 72 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/srp72

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