Gene
MYSM1
Myb like, SWIRM and MPN domains 1
- HGNC 29401(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000162601(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 114803(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p32.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 58.654.743–58.700.062 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 45,3 kb
- Proteina
- 828 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA1915
- Trascritto MANE Select
- ENST00000472487.6NM_001085487.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindromi rare ereditarie di insufficienza midollare
- Sindrome da insufficienza midollare
Un gruppo di condizioni rare associate a geni come DNAJC21, MYSM1 e SRP72, e alla combinazione di deficit di ADH5 e ALDH2 (sindrome AMED), che causano una riduzione della conta delle cellule del sangue, a volte con altre caratteristiche di sviluppo o di altro tipo.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi orienta la scelta di donatori di cellule staminali compatibili e la preparazione al trapianto, e supporta il monitoraggio per la sindrome mielodisplastica e la leucemia.
Struttura di MYSM1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,8 kb dei 45,3 kb del gene; 2487 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MYSM1
8
posizioni in MYSM1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 45,3 kb di MYSM1, introni inclusi, non solo i 7,8 kb di esoni.
Tratti collegati a MYSM1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MYSM1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bone marrow failure
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Decreased blood leukocyte number
- Decreased blood lymphocyte number
- Erythroid dysplasia
- Low B cell count
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MYSM1: Myb like, SWIRM and MPN domains 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mysm1
Dante Labs. Gene MYSM1: Myb like, SWIRM and MPN domains 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mysm1
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