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Gene

STN1

STN1 subunit of CST complex

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q24.33
Coordinate
Cromosoma 10: 103.877.569–103.918.184 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 40,6 kb
Proteina
368 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
FLJ22559, bA541N10.2
Simboli precedenti
OBFC1
Trascritto MANE Select
ENST00000224950.8NM_024928.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Discheratosi congenita

    • Sindromi da telomeri corti

      Disturbi caratterizzati da telomeri corti, causati da varianti in geni del mantenimento dei telomeri come TERT, TERC, RTEL1 e PARN, che possono provocare insufficienza midollare, fibrosi polmonare e malattie del fegato anche in assenza dei segni cutanei tipici.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Si consiglia il monitoraggio della conta ematica, dei polmoni e del fegato; la diagnosi orienta inoltre la scelta del donatore e le opzioni terapeutiche per il trapianto di cellule staminali.

  • Vitreoretinopatia

    • Sindrome di Coats plusAutosomica recessiva

      La sindrome di Coats plus è una malattia multisistemica pleiotropica caratterizzata da teleangectasie ed essudati retinici, calcificazioni intracraniche con leucoencefalopatia e cisti cerebrali, osteopenia con predisposizione alle fratture, mielosoppressione, sanguinamento gastrointestinale e ipertensione portale. Si trasmette con modalità autosomica recessiva.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di STN1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova STN1. STN1 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 103.397.877 a 104.397.876.Cromosoma 1010q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbPDCD11: 103.396.602–103.446.297, filamento direttoPDCD11CALHM2: 103.446.777–103.452.780, filamento inversoCALHM2CALHM1: 103.453.240–103.458.900, filamento inversoCALHM1CALHM3: 103.472.804–103.479.240, filamento inversoCALHM3NEURL1: 103.493.592–103.595.168, filamento direttoNEURL1SH3PXD2A: 103.594.027–103.855.773, filamento inversoSH3PXD2ASTN1: 103.877.569–103.918.184, filamento inversoSTN1SLK: 103.966.916–104.029.242, filamento direttoSLKCOL17A1: 104.030.753–104.086.410, filamento inversoCOL17A1SFR1: 104.122.058–104.126.385, filamento direttoSFR1CFAP43: 104.129.888–104.232.364, filamento inversoCFAP43GSTO1: 104.235.356–104.267.604, filamento direttoGSTO1GSTO2: 104.268.873–104.304.950, filamento direttoGSTO2ITPRIP: 104.308.501–104.338.812, filamento inversoITPRIPCFAP58: 104.353.758–104.455.153, filamento direttoCFAP58Diagramma di STN1: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 10Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 103.877.569–103.882.841, 5273 basiEsone 9: 103.889.072–103.889.144, 73 basiEsone 8: 103.892.130–103.892.252, 123 basiEsone 7: 103.897.548–103.897.719, 172 basiEsone 6: 103.898.877–103.899.000, 124 basiEsone 5: 103.900.062–103.900.223, 162 basiEsone 4: 103.905.091–103.905.156, 66 basiEsone 3: 103.910.527–103.910.622, 96 basiEsone 2: 103.917.462–103.917.656, 195 basiEsone 1: 103.918.100–103.918.184, 85 basi10515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,4 kb dei 40,6 kb del gene; 1107 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge STN1

1

posizione in STN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 40,6 kb di STN1, introni inclusi, non solo i 6,4 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a STN1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che STN1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene STN1: STN1 subunit of CST complex. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/stn1

Vancouver

Dante Labs. Gene STN1: STN1 subunit of CST complex [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/stn1

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