Tratto
Increased circulating hemoglobin concentration
Concentration of hemoglobin in the blood circulation above the upper limit of normal.
Riepilogo
- Detto anche
- Increased haemoglobin, Increased haemoglobin concentration, Increased Hb, Increased Hb concentration, Increased hemoglobin, Increased hemoglobin concentration
- Sistema corporeo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test14 geni collegati a Increased circulating hemoglobin concentration
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Increased circulating hemoglobin concentration. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BPGMbisphosphoglycerate mutase | Sempre | In 1 condizione |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EPORerythropoietin receptor | Sempre | In 1 condizione |
| HBBhemoglobin subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| JAK2Janus kinase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Sempre | In 1 condizione |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Sempre | In 1 condizione |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EGLN1egl-9 family hypoxia inducible factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EPOerythropoietin | Non registrato | In 1 condizione |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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