Policitemia da eritropoietina
Policitemia causata da un eccesso di eritropoietina.
Conosciuto anche come
polycythaemia due to Excess erythropoetin production; polycythemia due to excess erythopoetin production
Condition report · Ematologico
Policitemia familiare
Una condizione caratterizzata da una concentrazione anormalmente elevata di globuli rossi nel sangue, che determina un aumento della viscosità sanguigna e può comportare diverse complicanze per la salute.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
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Cosa include il Suo referto
Le 8 patologie che analizziamo
- Policitemia da eritropoietina
- Policitemia familiare primaria dovuta a mutazione del recettore dell'EPO
- Policitemia di Chuvash
- Eritrocitosi familiare 3 (EGLN1)
- Eritrocitosi familiare 4 (EPAS1)
- Eritrocitosi familiare 5 (EPO)
- Eritrocitosi familiare 6 (Emoglobina ad alta affinità per l'ossigeno, HBB)
- Eritrocitosi familiare 7 (Emoglobina ad alta affinità per l'ossigeno, HBA1/HBA2)
Policitemia familiare primaria dovuta a mutazione del recettore dell'EPO
Autosomica dominante
La policitemia familiare primaria è una malattia ematologica ereditaria causata da mutazioni a carico del recettore dell'eritropoietina (EPO). È caratterizzata da un aumento della massa totale dei globuli rossi dovuto a una produzione incontrollata di eritrociti in presenza di bassi livelli di EPO.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
congenital erythrocytosis due to erythropoietin receptor mutation; congenital polycythemia due to erythropoietin receptor mutation; ECYT1; EPOR familial polycythemia; erythrocytosis autosomal dominant benign; erythrocytosis, familial, 1; erythrocytosis, familial, type 1; erythrocytosis, somatic; familial erythrocytosis; familial erythrocytosis type 1; familial erythrocytosis, 1; familial polycythemia caused by mutation in EPOR; PFCP; primary congenital erythrocytosis; primary familial and congenital polycythemia
Policitemia di Chuvash
Autosomica recessiva
L'eritrocitosi di Chuvash è una rara patologia genetica e congenita che rientra tra le policitemie secondarie. È caratterizzata da livelli sierici elevati di emoglobina, ematocrito ed eritropoietina e da una normale affinità per l'ossigeno; si manifesta solitamente con cefalea, vertigini, dispnea e/o pletora. Chi ne è affetto presenta un rischio maggiore di emorragie, trombosi e decesso precoce.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ECYT2; erythrocytosis, familial, 2; erythrocytosis, familial, type 2; familial polycythemia caused by mutation in VHL; VHL familial polycythemia; Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia
Eritrocitosi familiare 3 (EGLN1)
Autosomica dominante
Una forma dominante di eritrocitosi ereditaria causata da variazioni in EGLN1 che alterano il meccanismo con cui l'organismo rileva i livelli di ossigeno e aumentano la produzione di globuli rossi.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere la causa ereditaria evita che la condizione venga confusa con la policitemia vera o con altre cause acquisite e permette di risparmiare indagini non necessarie.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ECYT3; EGLN1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 3; familial polycythemia caused by mutation in EGLN1
Eritrocitosi familiare 4 (EPAS1)
Autosomica dominante
Una forma dominante di eritrocitosi ereditaria causata da variazioni di guadagno di funzione in EPAS1 (HIF-2 alfa) che aumentano la produzione di globuli rossi.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere la causa ereditaria evita che la condizione venga confusa con la policitemia vera o con altre cause acquisite e permette di risparmiare indagini non necessarie.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ECYT4; EPAS1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 4; familial polycythemia caused by mutation in EPAS1
Eritrocitosi familiare 5 (EPO)
Autosomica dominante
Una forma dominante di eritrocitosi ereditaria causata da variazioni nel gene EPO che aumentano la produzione dell'ormone eritropoietina.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere la causa ereditaria evita che la condizione venga confusa con la policitemia vera o con altre cause acquisite e permette di risparmiare indagini non necessarie.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ECYT5; EPO familial polycythemia; familial polycythemia caused by mutation in EPO
Eritrocitosi familiare 6 (Emoglobina ad alta affinità per l'ossigeno, HBB)
Autosomica dominante
Una forma dominante di eritrocitosi ereditaria causata da varianti della beta-globina che fanno sì che l'emoglobina trattenga l'ossigeno in modo troppo intenso, per cui l'organismo produce più globuli rossi per compensare.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere la causa ereditaria evita che la condizione venga confusa con la policitemia vera o con altre cause acquisite e permette di risparmiare indagini non necessarie.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ECYT6; erythrocytosis 6
Eritrocitosi familiare 7 (Emoglobina ad alta affinità per l'ossigeno, HBA1/HBA2)
Autosomica dominante
Una forma dominante di eritrocitosi ereditaria causata da varianti dell'alfa-globina che fanno sì che l'emoglobina trattenga l'ossigeno in modo troppo intenso, per cui l'organismo produce più globuli rossi per compensare.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere la causa ereditaria evita che la condizione venga confusa con la policitemia vera o con altre cause acquisite e permette di risparmiare indagini non necessarie.
Conosciuto anche come
ECYT7; erythrocytosis 7
Altri conditions di ematologico
- Afibrinogenemia congenitaFGA, FGB, FGG
- Anemia di Diamond-BlackfanGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15
- Anemia di FanconiBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4
- Anemia falciformeHBB
- Anemie diseritropoietiche congeniteCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B
- Anemie megaloblastiche ereditarie rareDHFR, UMPS
- Anemie sideroblastiche ereditarieABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9
- Carenze ereditarie rare dei fattori della coagulazioneF10, F13A1, F13B, F2
- Deficit di G6PDG6PD
- Deficit di piruvato chinasi e altri disturbi enzimatici dei globuli rossiAK1, GCLC, GPI, GSR
- Disturbi della membrana eritrocitariaEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG
- Disturbi ereditari del metabolismo del ferroCP, SLC11A2, TF, TMPRSS6
- Disturbi ereditari della fibrinolisiPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF2
- Disturbi ereditari della funzione piastrinicaGP1BA, GP1BB, GP6, GP9
- EmofiliaF11, F8, F9
- Malattia di von Willebrand ereditariaGP1BA, VWF
- Metaemoglobinemia ereditaria ed emoglobine instabiliCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2
- Neutropenia congenita graveCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4
- Porpora trombotica trombocitopenica congenitaADAMTS13
- Sferocitosi ereditariaANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2
- Sindrome di Shwachman-DiamondEFL1, SBDS
- Sindromi rare ereditarie di insufficienza midollareADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM
- TalassemiaHBA1, HBA2, HBB, HBG1
- Trombocitopenie ereditarieACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26
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