Varianti
Varianti TTN
Le 344 varianti TTN con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A2770Hfs*4 | c.8307_8308del | Esone 35 | 178.770.483 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A27689Lfs*31 | c.83064_83073del | Esone 326 | 178.563.058 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A28497Hfs*11 | c.85486del | Esone 326 | 178.560.645 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A35338Rfs*5 | c.106009_106010del | Esone 358 | 178.530.604 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A35544Pfs*2 | c.106629del | Esone 360 | 178.529.121 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.669+2T>C | Introne 5 | 178.799.823 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.9163+1G>C | Introne 38 | 178.768.672 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.10303+2T>C | Introne 44 | 178.758.982 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.14093-1G>A | Introne 48 | 178.738.361 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.15496+1G>T | Introne 52 | 178.734.327 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.19426+2T>A | Introne 66 | 178.728.498 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.25063+1G>A | Introne 86 | 178.717.942 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.33826+1G>A | Introne 143 | 178.678.746 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.34612+1G>A | Introne 150 | 178.675.038 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.34709-1G>A | Introne 151 | 178.673.711 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.35227+1G>A | Introne 155 | 178.671.970 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.38876-2A>C | Introne 199 | 178.652.933 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.39295+1G>C | Introne 204 | 178.652.095 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.39974-11T>G | Introne 212 | 178.649.342 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.41609-2A>G | Introne 226 | 178.635.717 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.44281+1G>A | Introne 239 | 178.630.240 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.48160+1G>A | Introne 256 | 178.616.728 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.48638+1del | Introne 259 | 178.615.305 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.49648+2del | Introne 264 | 178.613.158 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.51739+1G>C | Introne 272 | 178.609.683 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.54190+1G>A | Introne 280 | 178.604.986 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.56051-1G>A | Introne 288 | 178.599.851 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.59926+1G>A | Introne 302 | 178.591.977 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.66160+2T>C | Introne 314 | 178.582.294 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.66161-1G>C | Introne 314 | 178.582.209 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.67348+1G>A | Introne 318 | 178.579.938 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.67349-2A>C | Introne 318 | 178.579.850 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.68329+2T>C | Introne 321 | 178.578.609 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.73110G>A | Esone 326 | 178.573.022 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.86821+2T>A | Introne 326 | 178.559.309 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.88306+1G>C | Introne 330 | 178.556.847 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.88895-1G>A | Introne 332 | 178.554.217 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.89197+2T>G | Introne 333 | 178.553.912 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.91564+2T>C | Introne 336 | 178.550.965 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.96904+1G>A | Introne 347 | 178.543.068 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.100766-1G>T | Introne 357 | 178.535.850 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.106531+1G>A | Introne 359 | 178.529.959 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.107198_107223+4del | Introne 360 | 178.528.523 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.107224-1G>C | Introne 360 | 178.528.428 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.107377+1G>A | Introne 361 | 178.528.273 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.107377+1G>C | Introne 361 | 178.528.273 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| C15412X | c.46236C>A | Esone 248 | 178.620.285 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C15714X | c.47142_47143del | Esone 252 | 178.618.314 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C15899X | c.47697C>A | Esone 254 | 178.617.388 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C16500X | c.49500C>A | Esone 263 | 178.613.783 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C31712R | c.95134T>C | Esone 343 | 178.546.102 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D16007Pfs*19 | c.48015_48016del | Esone 256 | 178.616.872 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D17153Efs*11 | c.51459_51462del | Esone 272 | 178.609.960 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D18681Rfs*9 | c.56040dup | Esone 288 | 178.600.863 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D20145Efs*19 | c.60433_60434dup | Esone 304 | 178.591.290 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D24224Ifs*8 | c.72669del | Esone 326 | 178.573.462 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D33700Lfs*13 | c.101098delinsCT | Esone 358 | 178.535.517 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D33700Vfs*13 | c.101098_101099insT | Esone 358 | 178.535.516 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E4484X | c.13450G>T | Esone 48 | 178.739.783 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E9203X | c.27607G>T | Esone 95 | 178.712.315 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E9874Gfs*28 | c.29621_29624del | Esone 104 | 178.704.946 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E11932X | c.35794G>T | Esone 162 | 178.667.239 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E13239X | c.39715G>T | Esone 210 | 178.650.266 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E16792Gfs*2 | c.50375_50378del | Esone 268 | 178.611.930 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E17217X | c.51649G>T | Esone 272 | 178.609.774 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E17311X | c.51931G>T | Esone 273 | 178.609.379 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E17867X | c.53599G>T | Esone 279 | 178.605.696 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E18038Rfs*47 | c.54112del | Esone 280 | 178.605.064 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E19735Dfs*24 | c.59205del | Esone 300 | 178.592.913 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E19993X | c.59977G>T | Esone 303 | 178.591.842 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E20751Gfs*3 | c.62251dup | Esone 304 | 178.589.473 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E20971Rfs*4 | c.62909dup | Esone 304 | 178.588.815 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E23339Rfs*8 | c.70015del | Esone 326 | 178.576.116 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E23501X | c.70501G>T | Esone 326 | 178.575.631 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E26060X | c.78178G>T | Esone 326 | 178.567.954 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E27315Nfs*35 | c.81942del | Esone 326 | 178.564.189 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E27547X | c.82639G>T | Esone 326 | 178.563.493 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E28338Hfs*9 | c.85008_85011del | Esone 326 | 178.561.120 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E29007Ifs*16 | c.87019_87022del | Esone 327 | 178.558.436 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E32351Rfs*6 | c.97050dup | Esone 348 | 178.542.803 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E34454Nfs*3 | c.103360del | Esone 358 | 178.533.254 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E35591Dfs*2 | c.106773_106780del | Esone 360 | 178.528.970 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E35927_W35930delinsVKEK | c.107780_107790delinsTGAAAGAAAAA | Esone 363 | 178.527.198 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| F14516Ifs*8 | c.43544dup | Esone 236 | 178.632.349 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| F24322X | c.72963_72964del | Esone 326 | 178.573.167 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| F26982Vfs*2 | c.80943dup | Esone 326 | 178.565.188 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| F32275X | c.96824_96831del | Esone 347 | 178.543.141 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G4007Efs*7 | c.12016_12019dup | Esone 48 | 178.741.213 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G17798Afs*18 | c.53393del | Esone 278 | 178.607.208 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G23141Afs*36 | c.69420del | Esone 325 | 178.576.823 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G23141Efs*38 | c.69421_69422insAAAAG | Esone 325 | 178.576.822 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G27553X | c.82657G>T | Esone 326 | 178.563.475 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G29239Dfs*32 | c.87716del | Esone 329 | 178.557.545 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G29763Afs*11 | c.89288del | Esone 334 | 178.553.716 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| H15284Qfs*3 | c.45852_45853del | Esone 247 | 178.620.756 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| I3064X | c.9189_9190del | Esone 39 | 178.768.128 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| I5941Mfs*8 | c.17823del | Esone 61 | 178.730.709 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| I20660Ffs*28 | c.61977del | Esone 304 | 178.589.747 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| I21018Qfs*7 | c.63049_63050dup | Esone 304 | 178.588.674 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| I31368Sfs*34 | c.94103_94107del | Esone 339 | 178.547.518 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |