Tratto
Anencephaly
Anencephaly is a developmental anomaly characterized by a fetus that has no calvarium, with a lack of most or all of the fetus' brain tissue. Anencephaly belongs to a collective group known as neural tube defects (NTD) and is a result of the neural tube failing to close in its rostral end during fetal development.
Riepilogo
- Detto anche
- Embryonic anencephaly, Fetal anencephaly, Foetal anencephaly
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Anencephaly. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NUAK2NUAK family kinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Sempre | In 2 condizioni |
| TRIM36tripartite motif containing 36 | Sempre | In 1 condizione |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| B9D2B9 domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KIF7kinesin family member 7 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| B9D1B9 domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CEP290centrosomal protein 290 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HOXD13homeobox D13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KIAA0586KIAA0586 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCTN1tectonic family member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCTN2tectonic family member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCTN3tectonic family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM107transmembrane protein 107 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TMEM231transmembrane protein 231 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM237transmembrane protein 237 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Non registrato | In 1 condizione |
| TBXTT-box transcription factor T | Non registrato | In 1 condizione |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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