Tratto
Generalized scaling
Desquamation (scaling) involving nearly all of the surface of the skin.
Riepilogo
- Detto anche
- Diffuse desquamation, Diffuse scaling
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test11 geni collegati a Generalized scaling
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Generalized scaling. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LIPNlipase family member N | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TGM1transglutaminase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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