Tratto
Trichorrhexis invaginata
A type of hair shaft dysmorphology in which the proximal part of the hair shaft overlaps the distal part, showing a bamboo-like appearance. This feature is pathognomic for Netherton syndrome, and can be ascertained by light microscopy.
Riepilogo
- Detto anche
- Bamboo hair, Helical hair
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Trichorrhexis invaginata. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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