Tratto

Pustular rash

A rash composed of pustular lesions. A pustule is defined as a vesicle or bulla containing purulent material. It varies in size and may occur at different levels within the epidermis: subcorneal, intraepidermal, or basement membrane zones. The pustules may or may not be sterile and are normally filled with neutrophils.

HPO HP:0033605

Sistema corporeo: Abnormality of the immune system Abnormality of the integument

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7 geni collegati a Pustular rash

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Pustular rash. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity	Sempre	In 1 condizione
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5	Sempre	In 1 condizione
STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	Sempre	In 1 condizione
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
IL17RAinterleukin 17 receptor A	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
IRF1interferon regulatory factor 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SYKspleen associated tyrosine kinase	A volte (5–29%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Skin rash

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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