Tratto
Intestinal atresia
An abnormal closure, or atresia of the tubular structure of the intestine.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Intestinal atresia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Sempre | In 1 condizione |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Sempre | In 1 condizione |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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