Tratto
Abnormal earlobe
Nome clinico: Abnormal earlobe morphology
An abnormality of the lobule of pinna.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of ear lobe, Abnormality of earlobe, Abnormal lobe of ear, Abnormality of auricular lobule, Abnormality of lobulus auriculae
- Sistema corporeo
- Abnormality of the ear
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal earlobe. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CUL4Bcullin 4B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATRATR checkpoint kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATRIPATR interacting protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CENPEcentromere protein E | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP152centrosomal protein 152 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP295centrosomal protein 295 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP63centrosomal protein 63 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NINninein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUP85nucleoporin 85 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PCNTpericentrin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLK4polo like kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAIPTRAF interacting protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HCCSholocytochrome c synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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