Tratto
Fusion of upper and lower arm bones
Nome clinico: Humeroradial synostosis
An abnormal osseous union (fusion) between the radius and the humerus.
Riepilogo
- Detto anche
- Humeral radial synostosis, Humeral-radial synostosis, Radiohumeral synostosis of elbow, Synostosis of radius and humerus
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Fusion of upper and lower arm bones, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test11 geni collegati a Fusion of upper and lower arm bones
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Fusion of upper and lower arm bones. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TBX15T-box transcription factor 15 | Sempre | In 2 condizioni |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| WNT7AWnt family member 7A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NOGnoggin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Non registrato | In 1 condizione |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non registrato | In 3 condizioni |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane