Tratto
Abnormal circulating metabolite concentration
An abnormal level of an analyte measured in the blood.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
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Ottieni il mio Genome Test9 geni collegati a Abnormal circulating metabolite concentration
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal circulating metabolite concentration. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Non registrato | In 1 condizione |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Non registrato | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Non registrato | In 1 condizione |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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