Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC22A5

solute carrier family 22 member 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q31.1
Koordináták
5. kromoszóma: 132 369 710–132 395 612 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 25,9 kb
Fehérje
557 aminosav
Más néven ismert
OCTN2, SCD
Korábbi jelölések
CDSP
MANE Select transzkriptum
ENST00000245407.8NM_003060.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders

    • Disorders of Fatty Acid Oxidation and KetogenesisAutoszomális recesszív

      A group of enzyme and transporter defects, including MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD and HADH deficiency, primary carnitine deficiency and carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, that can cause low blood sugar, muscle breakdown, heart and liver problems during periods of fasting or illness.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 7 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing allows avoidance of prolonged fasting, an emergency plan for illness and, where relevant, carnitine or dietary fat modification, which can prevent life-threatening episodes.

A SLC22A5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a SLC22A5 helyét zárójel jelöli. A SLC22A5 és környékén 23 gén a 5. kromoszómán, 131 882 661–132 882 660 között.5. kromoszóma5q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbMEIKIN: 131 806 990–131 945 698, fordított szálMEIKIN: 131 807 143–132 011 637, fordított szálACSL6: 131 949 973–132 012 243, fordított szálACSL6IL3: 132 060 655–132 063 204, előre szálIL3CSF2: 132 073 784–132 076 170, előre szálCSF2P4HA2: 132 190 094–132 295 315, fordított szálP4HA2PDLIM4: 132 257 640–132 273 712, előre szálPDLIM4SLC22A4: 132 293 737–132 344 206, előre szálSLC22A4SLC22A5: 132 369 710–132 395 612, előre szálSLC22A5: 132 410 832–132 646 079, előre szálIRF1: 132 440 440–132 508 719, fordított szálIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, fordított szálIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, előre szálRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, előre szálIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, előre szálIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, fordított szálKIF3ACCNI2: 132 747 319–132 765 178, előre szálCCNI2SEPTIN8: 132 750 138–132 807 241, fordított szálSEPTIN8SOWAHA: 132 813 302–132 816 786, előre szálSOWAHASHROOM1: 132 821 271–132 830 924, fordított szálSHROOM1GDF9: 132 861 181–132 866 884, fordított szálGDF9UQCRQ: 132 866 623–132 868 847, előre szálUQCRQLEAP2: 132 873 444–132 899 343, előre szálLEAP2AFF4: 132 875 395–132 963 931, fordított szálA SLC22A5 ábrája: 10 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 62 ismert betegségokozó hely2. exon: 18 ismert betegségokozó hely3. exon: 15 ismert betegségokozó hely4. exon: 22 ismert betegségokozó hely5. exon: 15 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 25 ismert betegségokozó hely8. exon: 27 ismert betegségokozó hely9. exon: 10 ismert betegségokozó hely1. exon: 132 369 710–132 370 365, 656 bázis2. exon: 132 378 378–132 378 481, 104 bázis3. exon: 132 384 147–132 384 301, 155 bázis4. exon: 132 385 328–132 385 499, 172 bázis5. exon: 132 387 025–132 387 151, 127 bázis6. exon: 132 388 921–132 389 021, 101 bázis7. exon: 132 390 690–132 390 904, 215 bázis8. exon: 132 392 433–132 392 615, 183 bázis9. exon: 132 393 676–132 393 811, 136 bázis10. exon: 132 394 185–132 395 612, 1428 bázis123456789105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 25,9 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1674 bázis kódolja a fehérjét.

SLC22A5 szekvenálása

226

SLC22A5-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 10 (4,4%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Low mappability (10 pozíció)

A teljes genomszekvenálás a SLC22A5 gén mind a 25,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,3 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SLC22A5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC22A5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC22A5 gén: solute carrier family 22 member 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc22a5

Vancouver

Dante Labs. SLC22A5 gén: solute carrier family 22 member 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc22a5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet