Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ASS1

argininosuccinate synthase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.11
Koordináták
9. kromoszóma: 130 444 961–130 501 274 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 56,3 kb
Fehérje
412 aminosav
Más néven ismert
CTLN1
Korábbi jelölések
ASS
MANE Select transzkriptum
ENST00000352480.10NM_054012.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Citrullinemia

    • Autoszomális recesszív

      Citrullinemia is an autosomal recessively inherited disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification characterized by elevated concentrations of serum citrulline and ammonia. The disease presents with a large range of manifestations including neonatal hyperammonemic encephalopathy with lethargy, seizures and coma; hepatic dysfunction in all age groups; episodes of hyperammonemia and neuropsychiatric symptoms in children or adults, or, can be asymptomatic in some cases (detected in newborn screening programs). Citrullinemia is divided into two main groups that are encoded by different genes: citrullinemia type I (comprised of acute neonatal citrullinemia type I and adult-onset citrullinemia type I) and citrin deficiency (comprised of adult-onset citrullinemia type II and neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency).

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Urea Cycle Disorder

    • A genetic inborn error of metabolism characterized by the deficiency of one of the enzymes necessary for the urea cycle. It results in accumulation of ammonia in the body.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Nitrogen scavenger therapy (sodium benzoate, glycerol phenylbutyrate/Ravicti); protein-restricted diet with essential amino acid supplementation; emergency hyperammonemia protocols; liver transplantation (curative); mRNA therapy trials for OTC; carglumic acid for NAGS deficiency

A ASS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a ASS1 helyét zárójel jelöli. A ASS1 és környékén 11 gén a 9. kromoszómán, 129 973 118–130 973 117 között.9. kromoszóma9q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbFNBP1: 129 887 179–130 043 243, fordított szálFNBP1GPR107: 130 053 426–130 140 169, előre szálGPR107NCS1: 130 172 315–130 237 737, előre szálNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, előre szálHMCN2ASS1: 130 444 961–130 501 274, előre szálASS1FUBP3: 130 578 965–130 638 354, előre szálFUBP3PRDM12: 130 664 594–130 682 986, előre szálPRDM12EXOSC2: 130 693 721–130 707 608, előre szálEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, előre szálABL1: 130 713 626–130 713 724, előre szálQRFP: 130 892 707–130 896 812, fordított szálQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, fordított szálFIBCD1A ASS1 ábrája: 15 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán2. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 26 ismert betegségokozó hely5. exon: 11 ismert betegségokozó hely6. exon: 13 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 8 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely11. exon: 15 ismert betegségokozó hely12. exon: 27 ismert betegségokozó hely13. exon: 24 ismert betegségokozó hely14. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 130 444 961–130 444 995, 35 bázis2. exon: 130 452 224–130 452 333, 110 bázis3. exon: 130 454 305–130 454 373, 69 bázis4. exon: 130 458 401–130 458 589, 189 bázis5. exon: 130 464 111–130 464 167, 57 bázis6. exon: 130 466 725–130 466 799, 75 bázis7. exon: 130 470 834–130 470 904, 71 bázis8. exon: 130 471 485–130 471 515, 31 bázis9. exon: 130 476 871–130 476 961, 91 bázis10. exon: 130 479 716–130 479 800, 85 bázis11. exon: 130 480 385–130 480 449, 65 bázis12. exon: 130 489 333–130 489 464, 132 bázis13. exon: 130 494 867–130 495 023, 157 bázis14. exon: 130 499 505–130 499 570, 66 bázis15. exon: 130 500 976–130 501 274, 299 bázis12468101214155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 56,3 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1239 bázis kódolja a fehérjét.

ASS1 szekvenálása

197

ASS1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a ASS1 gén mind a 56,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,5 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ASS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ASS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ASS1 gén: argininosuccinate synthase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ass1

Vancouver

Dante Labs. ASS1 gén: argininosuccinate synthase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ass1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet