Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RINT1

RAD50 interactor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q22.3
Koordináták
7. kromoszóma: 105 532 201–105 567 677 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 35,5 kb
Fehérje
792 aminosav
Más néven ismert
FLJ11785, RINT-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000257700.7NM_021930.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A RINT1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    7. kromoszóma, a RINT1 helyét zárójel jelöli. A RINT1 és környékén 6 gén a 7. kromoszómán, 105 049 939–106 049 938 között.7. kromoszóma7q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 MbKMT2E: 104 940 943–105 116 242, előre szálKMT2ESRPK2: 105 110 704–105 399 308, fordított szálSRPK2PUS7: 105 439 661–105 522 272, fordított szálPUS7RINT1: 105 532 201–105 567 677, előre szálRINT1EFCAB10: 105 565 109–105 600 875, fordított szálEFCAB10ATXN7L1: 105 604 772–105 877 400, fordított szálATXN7L1CDHR3: 105 876 796–106 036 432, előre szálCDHR3A RINT1 ábrája: 15 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 105 532 201–105 532 357, 157 bázis2. exon: 105 532 824–105 532 869, 46 bázis3. exon: 105 536 565–105 536 749, 185 bázis4. exon: 105 542 408–105 542 649, 242 bázis5. exon: 105 546 910–105 547 083, 174 bázis6. exon: 105 547 184–105 547 333, 150 bázis7. exon: 105 548 554–105 548 710, 157 bázis8. exon: 105 550 055–105 550 165, 111 bázis9. exon: 105 550 261–105 550 486, 226 bázis10. exon: 105 551 570–105 551 707, 138 bázis11. exon: 105 555 028–105 555 227, 200 bázis12. exon: 105 563 733–105 563 947, 215 bázis13. exon: 105 565 277–105 565 457, 181 bázis14. exon: 105 565 530–105 565 648, 119 bázis15. exon: 105 567 119–105 567 677, 559 bázis12468101214155′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 35,5 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2379 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RINT1 gént

    4

    pozíció a(z) RINT1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a RINT1 gén mind a 35,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,9 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RINT1 gén: RAD50 interactor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rint1

    Vancouver

    Dante Labs. RINT1 gén: RAD50 interactor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rint1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet