Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ASL

argininosuccinate lyase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q11.21
Koordináták
7. kromoszóma: 66 075 819–66 093 576 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 17,8 kb
Fehérje
464 aminosav
Más néven ismert
ASAL
MANE Select transzkriptum
ENST00000304874.14NM_000048.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Urea Cycle Disorder

    • A genetic inborn error of metabolism characterized by the deficiency of one of the enzymes necessary for the urea cycle. It results in accumulation of ammonia in the body.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Nitrogen scavenger therapy (sodium benzoate, glycerol phenylbutyrate/Ravicti); protein-restricted diet with essential amino acid supplementation; emergency hyperammonemia protocols; liver transplantation (curative); mRNA therapy trials for OTC; carglumic acid for NAGS deficiency

A ASL felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a ASL helyét zárójel jelöli. A ASL és környékén 5 gén a 7. kromoszómán, 65 584 698–66 584 697 között.7. kromoszóma7q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65 873 069–65 959 563, előre szálVKORC1L1GUSB: 65 960 677–65 982 704, fordított szálGUSBASL: 66 075 819–66 093 576, előre szálASL: 66 087 761–66 152 277, előre szálCRCP: 66 114 604–66 154 568, előre szálCRCPTPST1: 66 205 289–66 420 549, előre szálTPST1A ASL ábrája: 17 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 21 ismert betegségokozó hely4. exon: 13 ismert betegségokozó hely5. exon: 11 ismert betegségokozó hely6. exon: 15 ismert betegségokozó hely7. exon: 10 ismert betegségokozó hely8. exon: 14 ismert betegségokozó hely9. exon: 12 ismert betegségokozó hely10. exon: 10 ismert betegségokozó hely11. exon: 13 ismert betegségokozó hely12. exon: 9 ismert betegségokozó hely13. exon: 9 ismert betegségokozó hely14. exon: 6 ismert betegségokozó hely15. exon: 8 ismert betegségokozó hely16. exon: 7 ismert betegségokozó hely17. exon: 13 ismert betegségokozó hely1. exon: 66 075 819–66 075 856, 38 bázis2. exon: 66 076 039–66 076 093, 55 bázis3. exon: 66 081 803–66 081 997, 195 bázis4. exon: 66 082 368–66 082 451, 84 bázis5. exon: 66 082 880–66 082 936, 57 bázis6. exon: 66 083 077–66 083 174, 98 bázis7. exon: 66 086 585–66 086 662, 78 bázis8. exon: 66 086 744–66 086 821, 78 bázis9. exon: 66 087 334–66 087 386, 53 bázis10. exon: 66 087 729–66 087 791, 63 bázis11. exon: 66 088 807–66 088 921, 115 bázis12. exon: 66 089 091–66 089 175, 85 bázis13. exon: 66 089 276–66 089 335, 60 bázis14. exon: 66 089 612–66 089 695, 84 bázis15. exon: 66 092 006–66 092 086, 81 bázis16. exon: 66 092 557–66 092 663, 107 bázis17. exon: 66 092 768–66 093 576, 809 bázis151015175′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,8 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1395 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ASL gént

206

pozíció a(z) ASL génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ASL gén mind a 17,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ASL gén: argininosuccinate lyase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/asl

Vancouver

Dante Labs. ASL gén: argininosuccinate lyase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/asl

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet