Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

UQCRC2

ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p12.2
Koordináták
16. kromoszóma: 21 953 361–21 983 660 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 30,3 kb
Fehérje
453 aminosav
Más néven ismert
QCR2, UQCR2
MANE Select transzkriptum
ENST00000268379.9NM_003366.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A UQCRC2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    16. kromoszóma, a UQCRC2 helyét zárójel jelöli. A UQCRC2 és környékén 11 gén a 16. kromoszómán, 21 468 511–22 468 510 között.16. kromoszóma16p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbMETTL9: 21 597 218–21 657 471, előre szálMETTL9IGSF6: 21 639 550–21 652 638, fordított szálIGSF6OTOA: 21 663 968–21 761 935, előre szálOTOANPIPB4: 21 834 563–21 880 827, fordított szálNPIPB4UQCRC2: 21 953 361–21 983 660, előre szálUQCRC2PDZD9: 21 983 865–22 001 116, fordított szálPDZD9MOSMO: 22 007 638–22 087 534, előre szálMOSMOVWA3A: 22 092 508–22 156 964, előre szálVWA3ASDR42E2: 22 162 492–22 192 208, előre szálSDR42E2EEF2K: 22 206 252–22 288 738, előre szálEEF2KPOLR3E: 22 297 373–22 335 101, előre szálPOLR3ECDR2: 22 345 936–22 437 165, fordított szálCDR2A UQCRC2 ábrája: 14 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 21 953 361–21 953 456, 96 bázis2. exon: 21 957 235–21 957 318, 84 bázis3. exon: 21 957 417–21 957 566, 150 bázis4. exon: 21 958 535–21 958 599, 65 bázis5. exon: 21 962 460–21 962 516, 57 bázis6. exon: 21 962 761–21 962 885, 125 bázis7. exon: 21 965 408–21 965 505, 98 bázis8. exon: 21 968 628–21 968 685, 58 bázis9. exon: 21 971 525–21 971 620, 96 bázis10. exon: 21 971 923–21 972 122, 200 bázis11. exon: 21 973 896–21 973 976, 81 bázis12. exon: 21 976 167–21 976 243, 77 bázis13. exon: 21 980 547–21 980 700, 154 bázis14. exon: 21 983 088–21 983 660, 573 bázis124681012145′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 30,3 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1362 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) UQCRC2 gént

    4

    pozíció a(z) UQCRC2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a UQCRC2 gén mind a 30,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) UQCRC2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) UQCRC2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). UQCRC2 gén: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/uqcrc2

    Vancouver

    Dante Labs. UQCRC2 gén: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/uqcrc2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet