Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC25A15

solute carrier family 25 member 15

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q14.11
Koordináták
13. kromoszóma: 40 789 611–40 812 460 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 22,9 kb
Fehérje
301 aminosav
Más néven ismert
ORC1, lnc-HC, D13S327
Korábbi jelölések
ORNT1, HHH
MANE Select transzkriptum
ENST00000338625.9NM_014252.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Urea Cycle Disorder

    • A genetic inborn error of metabolism characterized by the deficiency of one of the enzymes necessary for the urea cycle. It results in accumulation of ammonia in the body.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Nitrogen scavenger therapy (sodium benzoate, glycerol phenylbutyrate/Ravicti); protein-restricted diet with essential amino acid supplementation; emergency hyperammonemia protocols; liver transplantation (curative); mRNA therapy trials for OTC; carglumic acid for NAGS deficiency

A SLC25A15 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
13. kromoszóma, a SLC25A15 helyét zárójel jelöli. A SLC25A15 és környékén 7 gén a 13. kromoszómán, 40 301 036–41 301 035 között.13. kromoszóma13q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3440,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbFOXO1: 40 555 667–40 667 612, fordított szálFOXO1MRPS31: 40 727 694–40 771 351, fordított szálMRPS31SLC25A15: 40 789 611–40 812 460, előre szálSLC25A15ELF1: 40 931 241–41 061 692, fordított szálELF1WBP4: 41 060 607–41 084 012, előre szálWBP4KBTBD6: 41 127 569–41 132 802, fordított szálKBTBD6KBTBD7: 41 189 834–41 194 569, fordított szálKBTBD7MTRF1: 41 216 145–41 311 831, fordított szálMTRF1A SLC25A15 ábrája: 7 exon a(z) 13. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 17 ismert betegségokozó hely4. exon: 14 ismert betegségokozó hely5. exon: 11 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 40 789 611–40 789 663, 53 bázis2. exon: 40 793 158–40 793 281, 124 bázis3. exon: 40 799 057–40 799 315, 259 bázis4. exon: 40 805 118–40 805 255, 138 bázis5. exon: 40 807 294–40 807 463, 170 bázis6. exon: 40 808 438–40 808 596, 159 bázis7. exon: 40 809 543–40 812 460, 2918 bázis12345675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 22,9 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 906 bázis kódolja a fehérjét.

SLC25A15 szekvenálása

52Nehéz

Mennyire nehéz a SLC25A15 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A SLC25A15 nagy része olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok elronthatnak vagy rosszul helyezhetnek el egy változást.

Ehhez hozzájárul: a SLC25A15 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség2,7%
  • Homológia84%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések3,4%
  • GC-tartalom1,4%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

71

a SLC25A15 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül 21 (30%) olyan régiókban van, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

  • Low mappability (2 hely)
  • Segmental duplications (21 hely)

A teljes genom a SLC25A15 mind a 22,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (78)

The SLC25A15 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 20
  • Patogén/valószínűleg patogén 28
  • Valószínűleg patogén 30
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_014252.4(SLC25A15):c.95C>G (p.Thr32Arg) (opens in a new tab)ornithine translocase deficiencyPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014252.4(SLC25A15):c.113_116dup (p.Phe40fs) (opens in a new tab)ornithine translocase deficiencyPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014252.4(SLC25A15):c.446del (p.Ser149fs) (opens in a new tab)ornithine translocase deficiencyPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014252.4(SLC25A15):c.535C>T (p.Arg179Ter) (opens in a new tab)ornithine translocase deficiencyPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014252.4(SLC25A15):c.1A>G (p.Met1Val) (opens in a new tab)ornithine translocase deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014252.4(SLC25A15):c.22C>T (p.Gln8Ter) (opens in a new tab)ornithine translocase deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014252.4(SLC25A15):c.44C>T (p.Ala15Val) (opens in a new tab)ornithine translocase deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014252.4(SLC25A15):c.59del (p.Gly20fs) (opens in a new tab)ornithine translocase deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014252.4(SLC25A15):c.79G>A (p.Gly27Arg) (opens in a new tab)ornithine translocase deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014252.4(SLC25A15):c.98_101del (p.Met33fs) (opens in a new tab)ornithine translocase deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014252.4(SLC25A15):c.112C>T (p.Gln38Ter) (opens in a new tab)ornithine translocase deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014252.4(SLC25A15):c.236C>G (p.Ser79Ter) (opens in a new tab)ornithine translocase deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014252.4(SLC25A15):c.265C>T (p.Gln89Ter) (opens in a new tab)ornithine translocase deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014252.4(SLC25A15):c.326del (p.Asn109fs) (opens in a new tab)ornithine translocase deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014252.4(SLC25A15):c.337G>T (p.Gly113Cys) (opens in a new tab)ornithine translocase deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014252.4(SLC25A15):c.337G>A (p.Gly113Ser) (opens in a new tab)ornithine translocase deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014252.4(SLC25A15):c.408del (p.Met137fs) (opens in a new tab)ornithine translocase deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014252.4(SLC25A15):c.498del (p.Leu167fs) (opens in a new tab)ornithine translocase deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014252.4(SLC25A15):c.514G>T (p.Gly172Ter) (opens in a new tab)ornithine translocase deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014252.4(SLC25A15):c.523dup (p.Ser175fs) (opens in a new tab)ornithine translocase deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014252.4(SLC25A15):c.538G>A (p.Glu180Lys) (opens in a new tab)ornithine translocase deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014252.4(SLC25A15):c.554_557del (p.Phe185fs) (opens in a new tab)ornithine translocase deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014252.4(SLC25A15):c.553TTC[3] (p.Phe188del) (opens in a new tab)ornithine translocase deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014252.4(SLC25A15):c.564C>G (p.Phe188Leu) (opens in a new tab)ornithine translocase deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014252.4(SLC25A15):c.594dup (p.Ala199fs) (opens in a new tab)ornithine translocase deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

See all 78 with every other SLC25A15 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SLC25A15 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC25A15 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC25A15 gén: solute carrier family 25 member 15. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc25a15

Vancouver

Dante Labs. SLC25A15 gén: solute carrier family 25 member 15 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc25a15

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet