Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MMADHC

metabolism of cobalamin associated D

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q23.2
Koordináták
2. kromoszóma: 149 569 637–149 587 775 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 18,1 kb
Fehérje
296 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CL25022, cblD
Korábbi jelölések
C2orf25
MANE Select transzkriptum
ENST00000303319.10NM_015702.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • HomocystinuriaAutoszomális recesszív

      Includes classic homocystinuria due to CBS deficiency, severe MTHFR deficiency and the combined and remethylation cobalamin disorders, which can cause lens dislocation, blood clots, skeletal changes, anaemia and developmental problems.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows treatment with vitamin B6, B12, folate, betaine and diet as appropriate, which can prevent lens dislocation, thrombosis and other complications.

    • Inborn Disorders of Cobalamin Metabolism and TransportAutoszomális recesszív

      Includes defects in vitamin B12 absorption and transport such as Imerslund-Gräsbeck syndrome (CUBN, AMN), intrinsic factor deficiency (CBLIF) and transcobalamin II deficiency (TCN2), as well as intracellular cobalamin processing defects, which can cause megaloblastic anaemia, nerve damage and failure to thrive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows lifelong vitamin B12 injections or other cobalamin treatment, which can prevent anaemia and neurological damage.

  • Methylmalonic & Propionic Acidemia

    • Methylmalonic AcidemiaAutoszomális recesszív

      Caused by variants in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE and related cobalamin-processing genes, which can cause vomiting, poor feeding, metabolic crises, developmental problems and kidney disease.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows specialist dietary management, carnitine, vitamin B12 for responsive forms and an emergency plan, which reduces the risk of crises.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MMADHC felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a MMADHC helyét zárójel jelöli. A MMADHC és környékén 2 gén a 2. kromoszómán, 149 078 706–150 078 705 között.2. kromoszóma2q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3149,2 Mb149,4 Mb149,6 Mb149,8 Mb150 MbLYPD6B: 149 037 975–149 215 266, előre szálLYPD6BLYPD6: 149 329 985–149 474 139, előre szálLYPD6MMADHC: 149 569 637–149 587 775, fordított szálMMADHCA MMADHC ábrája: 8 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán8. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 11 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 11 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 149 569 637–149 570 168, 532 bázis7. exon: 149 571 085–149 571 171, 87 bázis6. exon: 149 575 711–149 575 841, 131 bázis5. exon: 149 576 437–149 576 542, 106 bázis4. exon: 149 579 431–149 579 648, 218 bázis3. exon: 149 582 127–149 582 271, 145 bázis2. exon: 149 587 089–149 587 149, 61 bázis1. exon: 149 587 664–149 587 775, 112 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 18,1 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 891 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MMADHC gént

63

pozíció a(z) MMADHC génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MMADHC gén mind a 18,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MMADHC gén: metabolism of cobalamin associated D. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mmadhc

Vancouver

Dante Labs. MMADHC gén: metabolism of cobalamin associated D [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mmadhc

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet