Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CPS1

carbamoyl-phosphate synthase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q34
Koordináták
2. kromoszóma: 210 556 599–210 679 107 (GRCh38)
Exonok
38 exon, összesen 122,5 kb
Fehérje
1500 aminosav
Más néven ismert
GATD6
MANE Select transzkriptum
ENST00000233072.10NM_001875.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Urea Cycle Disorder

    • A genetic inborn error of metabolism characterized by the deficiency of one of the enzymes necessary for the urea cycle. It results in accumulation of ammonia in the body.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Nitrogen scavenger therapy (sodium benzoate, glycerol phenylbutyrate/Ravicti); protein-restricted diet with essential amino acid supplementation; emergency hyperammonemia protocols; liver transplantation (curative); mRNA therapy trials for OTC; carglumic acid for NAGS deficiency

A CPS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a CPS1 helyét zárójel jelöli. A CPS1 és környékén 4 gén a 2. kromoszómán, 210 117 853–211 117 852 között.2. kromoszóma2q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3210,2 Mb210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 MbKANSL1L: 210 021 026–210 172 182, fordított szálKANSL1LACADL: 210 187 000–210 225 447, fordított szálACADLMYL1: 210 290 145–210 315 180, fordított szálMYL1LANCL1: 210 424 562–210 477 652, fordított szálLANCL1CPS1: 210 556 599–210 679 107, előre szálCPS1A CPS1 ábrája: 38 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 6 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 6 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 7 ismert betegségokozó hely13. exon: 10 ismert betegségokozó hely14. exon: 19 ismert betegségokozó hely15. exon: 10 ismert betegségokozó hely16. exon: 13 ismert betegségokozó hely17. exon: 13 ismert betegségokozó hely18. exon: 19 ismert betegségokozó hely19. exon: 12 ismert betegségokozó hely20. exon: 23 ismert betegségokozó hely21. exon: 5 ismert betegségokozó hely22. exon: 20 ismert betegségokozó hely23. exon: 6 ismert betegségokozó hely24. exon: 5 ismert betegségokozó hely25. exon: 13 ismert betegségokozó hely26. exon: 15 ismert betegségokozó hely27. exon: 8 ismert betegségokozó hely28. exon: 7 ismert betegségokozó hely29. exon: 8 ismert betegségokozó hely30. exon: 10 ismert betegségokozó hely31. exon: 4 ismert betegségokozó hely32. exon: 12 ismert betegségokozó hely33. exon: 9 ismert betegségokozó hely34. exon: 6 ismert betegségokozó hely35. exon: 4 ismert betegségokozó hely36. exon: 7 ismert betegségokozó hely37. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 210 556 599–210 556 859, 261 bázis2. exon: 210 573 298–210 573 407, 110 bázis3. exon: 210 576 346–210 576 490, 145 bázis4. exon: 210 577 421–210 577 510, 90 bázis5. exon: 210 579 714–210 579 770, 57 bázis6. exon: 210 582 617–210 582 709, 93 bázis7. exon: 210 588 058–210 588 147, 90 bázis8. exon: 210 590 106–210 590 234, 129 bázis9. exon: 210 590 800–210 590 906, 107 bázis10. exon: 210 591 831–210 591 969, 139 bázis11. exon: 210 592 879–210 592 956, 78 bázis12. exon: 210 594 508–210 594 606, 99 bázis13. exon: 210 595 487–210 595 582, 96 bázis14. exon: 210 599 372–210 599 561, 190 bázis15. exon: 210 600 555–210 600 712, 158 bázis16. exon: 210 602 202–210 602 330, 129 bázis17. exon: 210 605 102–210 605 246, 145 bázis18. exon: 210 606 731–210 606 941, 211 bázis19. exon: 210 608 361–210 608 559, 199 bázis20. exon: 210 612 117–210 612 293, 177 bázis21. exon: 210 616 423–210 616 541, 119 bázis22. exon: 210 637 702–210 637 843, 142 bázis23. exon: 210 639 150–210 639 215, 66 bázis24. exon: 210 639 996–210 640 059, 64 bázis25. exon: 210 642 484–210 642 665, 182 bázis26. exon: 210 647 863–210 648 057, 195 bázis27. exon: 210 648 473–210 648 540, 68 bázis28. exon: 210 650 363–210 650 438, 76 bázis29. exon: 210 654 025–210 654 102, 78 bázis30. exon: 210 656 525–210 656 632, 108 bázis31. exon: 210 658 599–210 658 688, 90 bázis32. exon: 210 660 485–210 660 655, 171 bázis33. exon: 210 663 123–210 663 197, 75 bázis34. exon: 210 668 186–210 668 284, 99 bázis35. exon: 210 674 902–210 674 961, 60 bázis36. exon: 210 675 728–210 675 840, 113 bázis37. exon: 210 677 007–210 677 136, 130 bázis38. exon: 210 677 887–210 679 107, 1221 bázis15101520253035385′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 122,5 kb-jából 5,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4503 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CPS1 gént

395

pozíció a(z) CPS1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CPS1 gén mind a 122,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CPS1 gén: carbamoyl-phosphate synthase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cps1

Vancouver

Dante Labs. CPS1 gén: carbamoyl-phosphate synthase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cps1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet