Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HADH

hydroxyacyl-CoA dehydrogenase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q25
Koordináták
4. kromoszóma: 107 989 889–108 035 171 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 45,3 kb
Fehérje
314 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
HADH1, SCHAD
Korábbi jelölések
HADHSC
MANE Select transzkriptum
ENST00000309522.8NM_005327.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders

    • Disorders of Fatty Acid Oxidation and KetogenesisAutoszomális recesszív

      A group of enzyme and transporter defects, including MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD and HADH deficiency, primary carnitine deficiency and carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, that can cause low blood sugar, muscle breakdown, heart and liver problems during periods of fasting or illness.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows avoidance of prolonged fasting, an emergency plan for illness and, where relevant, carnitine or dietary fat modification, which can prevent life-threatening episodes.

  • Hyperinsulinism

    • Islet Cell AdenomatosisAutoszomális domináns

      A sporadic or inherited disorder characterized by the focal or diffuse proliferation of the cells of the islets of Langerhans in the pancreas. It results in hyperinsulinemia and hypoglycemia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Abnormally high levels of insulin in the blood.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A HADH felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a HADH helyét zárójel jelöli. A HADH és környékén 4 gén a 4. kromoszómán, 107 512 530–108 512 529 között.4. kromoszóma4q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbPAPSS1: 107 590 276–107 720 395, fordított szálPAPSS1SGMS2: 107 824 563–107 915 047, előre szálSGMS2CYP2U1: 107 931 324–107 953 465, előre szálCYP2U1HADH: 107 989 889–108 035 171, előre szálHADHLEF1: 108 045 592–108 169 198, fordított szálLEF1A HADH ábrája: 8 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 107 989 889–107 990 064, 176 bázis2. exon: 108 009 759–108 009 887, 129 bázis3. exon: 108 014 431–108 014 588, 158 bázis4. exon: 108 019 540–108 019 666, 127 bázis5. exon: 108 023 474–108 023 563, 90 bázis6. exon: 108 027 688–108 027 760, 73 bázis7. exon: 108 033 176–108 033 292, 117 bázis8. exon: 108 034 239–108 035 171, 933 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 45,3 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 945 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HADH gént

34

pozíció a(z) HADH génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a HADH gén mind a 45,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HADH gén: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hadh

Vancouver

Dante Labs. HADH gén: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hadh

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet