Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NR1H4

nuclear receptor subfamily 1 group H member 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q23.1
Koordináták
12. kromoszóma: 100 473 866–100 564 414 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 90,5 kb
Fehérje
476 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FXR, RIP14, HRR1, HRR-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000392986.8NM_001206979.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Familial Intrahepatic Cholestasis

    • Autoszomális recesszív

      An instance of intrahepatic cholestasis that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A NR1H4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a NR1H4 helyét zárójel jelöli. A NR1H4 és környékén 7 gén a 12. kromoszómán, 100 019 140–101 019 139 között.12. kromoszóma12q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbBLTP3B: 100 028 455–100 142 889, fordított szálBLTP3BACTR6: 100 199 122–100 241 865, előre szálACTR6DEPDC4: 100 203 669–100 267 094, fordított szálDEPDC4SCYL2: 100 266 830–100 341 993, előre szálSCYL2SLC17A8: 100 356 842–100 422 055, előre szálSLC17A8NR1H4: 100 473 866–100 564 414, előre szálNR1H4GAS2L3: 100 573 643–100 628 288, előre szálGAS2L3ANO4: 100 717 221–101 128 648, előre szálANO4A NR1H4 ábrája: 11 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 100 473 866–100 474 059, 194 bázis2. exon: 100 492 503–100 492 637, 135 bázis3. exon: 100 493 270–100 493 402, 133 bázis4. exon: 100 510 778–100 511 143, 366 bázis5. exon: 100 532 458–100 532 610, 153 bázis6. exon: 100 534 890–100 535 023, 134 bázis7. exon: 100 536 512–100 536 610, 99 bázis8. exon: 100 536 948–100 537 047, 100 bázis9. exon: 100 540 672–100 540 818, 147 bázis10. exon: 100 561 885–100 561 998, 114 bázis11. exon: 100 563 251–100 564 414, 1164 bázis1115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 90,5 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1431 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NR1H4 gént

7

pozíció a(z) NR1H4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NR1H4 gén mind a 90,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) NR1H4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NR1H4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NR1H4 gén: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nr1h4

Vancouver

Dante Labs. NR1H4 gén: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nr1h4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet