Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HLCS

holocarboxylase synthetase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
21q22.13
Koordináták
21. kromoszóma: 36 748 626–36 966 669 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 218 kb
Fehérje
873 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
HCS
MANE Select transzkriptum
ENST00000674895.3NM_001352514.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Biotinidase & Holocarboxylase Deficiency

    • Biotinidase and Holocarboxylase Synthetase Deficiency (Multiple Carboxylase Deficiency)Autoszomális recesszív

      Caused by variants in BTD or HLCS, these conditions can lead to seizures, skin rash, hair loss, hearing and vision loss and metabolic crises if untreated; some BTD variants cause only partial enzyme deficiency, which is usually mild.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows inexpensive lifelong biotin treatment, which can prevent the serious neurological and metabolic effects of profound deficiency.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A HLCS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
21. kromoszóma, a HLCS helyét zárójel jelöli. A HLCS és környékén 8 gén a 21. kromoszómán, 36 357 648–37 357 647 között.21. kromoszóma21q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbMORC3: 36 320 180–36 386 148, előre szálMORC3CHAF1B: 36 385 354–36 419 015, előre szálCHAF1BCLDN14: 36 460 616–36 576 569, fordított szálCLDN14SIM2: 36 699 104–36 751 135, előre szálSIM2HLCS: 36 748 626–36 966 669, fordított szálHLCSRIPPLY3: 37 006 150–37 019 662, előre szálRIPPLY3PIGP: 37 036 533–37 073 820, fordított szálPIGPTTC3: 37 073 206–37 203 112, előre szálTTC3VPS26C: 37 221 749–37 268 104, fordított szálVPS26CA HLCS ábrája: 11 exon a(z) 21. kromoszóma fordított szálán11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 13 ismert betegségokozó hely9. exon: 11 ismert betegségokozó hely8. exon: 15 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 27 ismert betegségokozó hely5. exon: 25 ismert betegségokozó hely4. exon: 77 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 36 748 626–36 754 417, 5792 bázis10. exon: 36 756 542–36 756 755, 214 bázis9. exon: 36 759 727–36 759 841, 115 bázis8. exon: 36 765 012–36 765 172, 161 bázis7. exon: 36 767 218–36 767 285, 68 bázis6. exon: 36 896 860–36 897 131, 272 bázis5. exon: 36 930 251–36 930 433, 183 bázis4. exon: 36 936 449–36 937 392, 944 bázis3. exon: 36 938 832–36 938 994, 163 bázis2. exon: 36 962 036–36 962 170, 135 bázis1. exon: 36 966 444–36 966 669, 226 bázis1110864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 218 kb-jából 8,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2622 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HLCS gént

204

pozíció a(z) HLCS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a HLCS gén mind a 218 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HLCS gén: holocarboxylase synthetase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hlcs

Vancouver

Dante Labs. HLCS gén: holocarboxylase synthetase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hlcs

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet