Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HMGCL

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.11
Koordináták
1. kromoszóma: 23 801 885–23 825 429 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 23,5 kb
Fehérje
325 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
HL, HMGCL1
MANE Select transzkriptum
ENST00000374490.8NM_000191.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Classic Organic Acidurias

    • 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in HMGCL, which can cause episodes of low blood sugar without ketones and metabolic acidosis, especially during fasting.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows avoidance of fasting, a low-protein, low-fat diet and an emergency plan.

  • Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders

    • Disorders of Fatty Acid Oxidation and KetogenesisAutoszomális recesszív

      A group of enzyme and transporter defects, including MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD and HADH deficiency, primary carnitine deficiency and carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, that can cause low blood sugar, muscle breakdown, heart and liver problems during periods of fasting or illness.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows avoidance of prolonged fasting, an emergency plan for illness and, where relevant, carnitine or dietary fat modification, which can prevent life-threatening episodes.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A HMGCL felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a HMGCL helyét zárójel jelöli. A HMGCL és környékén 19 gén a 1. kromoszómán, 23 313 657–24 313 656 között.1. kromoszóma1p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbHNRNPR: 23 303 771–23 344 658, fordított szálHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, fordított szálZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, fordított szálTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, fordított szálASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, fordított szálE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, fordított szálID3RPL11: 23 691 685–23 698 426, előre szálRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, előre szálELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, előre szálPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, előre szálLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, fordított szálGALEHMGCL: 23 801 885–23 825 429, fordított szálHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, fordított szálFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, fordított szálCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, előre szálPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, fordított szálSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, fordított szálMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, fordított szálIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, fordított szálIFNLR1GRHL3: 24 199 558–24 364 482, előre szálGRHL3A HMGCL ábrája: 9 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 12 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 10 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 11 ismert betegségokozó hely2. exon: 9 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 23 801 885–23 802 564, 680 bázis8. exon: 23 804 400–23 804 525, 126 bázis7. exon: 23 808 135–23 808 323, 189 bázis6. exon: 23 810 736–23 810 799, 64 bázis5. exon: 23 814 190–23 814 338, 149 bázis4. exon: 23 816 675–23 816 770, 96 bázis3. exon: 23 817 476–23 817 583, 108 bázis2. exon: 23 820 510–23 820 593, 84 bázis1. exon: 23 825 356–23 825 429, 74 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 23,5 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 978 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HMGCL gént

89

pozíció a(z) HMGCL génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a HMGCL gén mind a 23,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HMGCL gén: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hmgcl

Vancouver

Dante Labs. HMGCL gén: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hmgcl

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet