Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MRM2

mitochondrial rRNA methyltransferase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p22.3
Koordináták
7. kromoszóma: 2 234 195–2 242 205 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 8 kb
Fehérje
246 aminosav
Más néven ismert
FJH1, RRMJ2
Korábbi jelölések
FTSJ2
MANE Select transzkriptum
ENST00000242257.14NM_013393.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

A MRM2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
7. kromoszóma, a MRM2 helyét zárójel jelöli. A MRM2 és környékén 14 gén a 7. kromoszómán, 1 738 200–2 738 199 között.7. kromoszóma7p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbELFN1: 1 665 745–1 747 946, előre szálELFN1MAD1L1: 1 815 787–2 233 243, fordított szálMAD1L1: 1 815 804–2 242 215, fordított szálMRM2: 2 234 195–2 242 205, fordított szálMRM2NUDT1: 2 242 203–2 251 824, előre szálNUDT1SNX8: 2 251 770–2 354 318, fordított szálSNX8EIF3B: 2 354 080–2 380 747, előre szálEIF3BCHST12: 2 403 442–2 448 484, előre szálCHST12GRIFIN: 2 474 728–2 476 894, fordított szálGRIFINLFNG: 2 512 529–2 529 177, előre szálLFNGBRAT1: 2 537 784–2 555 782, fordított szálBRAT1IQCE: 2 558 903–2 614 733, előre szálIQCETTYH3: 2 631 898–2 664 816, előre szálTTYH3AMZ1: 2 679 276–2 775 500, előre szálAMZ1GNA12: 2 721 820–2 870 786, fordított szálGNA12A MRM2 ábrája: 3 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán3. exon: 2 234 195–2 235 564, 1370 bázis2. exon: 2 239 418–2 239 707, 290 bázis1. exon: 2 242 162–2 242 205, 44 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 741 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MRM2 gén: mitochondrial rRNA methyltransferase 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mrm2

Vancouver

Dante Labs. MRM2 gén: mitochondrial rRNA methyltransferase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mrm2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet