Gén
ARG1
arginase 1
- HGNC 663(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000118520(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 383(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 6q23.2
- Koordináták
- 6. kromoszóma: 131 573 226–131 584 329 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 11,1 kb
- Fehérje
- 322 aminosav
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000368087.8NM_000045.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a ARG1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Urea Cycle Disorder
A genetic inborn error of metabolism characterized by the deficiency of one of the enzymes necessary for the urea cycle. It results in accumulation of ammonia in the body.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Nitrogen scavenger therapy (sodium benzoate, glycerol phenylbutyrate/Ravicti); protein-restricted diet with essential amino acid supplementation; emergency hyperammonemia protocols; liver transplantation (curative); mRNA therapy trials for OTC; carglumic acid for NAGS deficiency
A ARG1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 11,1 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 969 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ARG1 gént
124
pozíció a(z) ARG1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a ARG1 gén mind a 11,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,4 kb exonját.
A(z) ARG1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ARG1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Abnormal speech pattern
- Behavioral abnormality
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Paralysis or weakness of one side of body
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ARG1 gén: arginase 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/arg1
Dante Labs. ARG1 gén: arginase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/arg1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt