Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ACAD9

acyl-CoA dehydrogenase family member 9

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q21.3
Koordináták
3. kromoszóma: 128 879 620–128 913 114 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 33,5 kb
Fehérje
621 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
NPD002, MGC14452
MANE Select transzkriptum
ENST00000308982.12NM_014049.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders

    • Disorders of Fatty Acid Oxidation and KetogenesisAutoszomális recesszív

      A group of enzyme and transporter defects, including MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD and HADH deficiency, primary carnitine deficiency and carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, that can cause low blood sugar, muscle breakdown, heart and liver problems during periods of fasting or illness.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows avoidance of prolonged fasting, an emergency plan for illness and, where relevant, carnitine or dietary fat modification, which can prevent life-threatening episodes.

Átfogóbb csoportosítások

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

      A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ACAD9 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a ACAD9 helyét zárójel jelöli. A ACAD9 és környékén 15 gén a 3. kromoszómán, 128 396 367–129 396 366 között.3. kromoszóma3q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbEEFSEC: 128 153 174–128 427 044, előre szálEEFSECDNAJB8: 128 462 437–128 466 968, fordított szálDNAJB8GATA2: 128 479 423–128 493 208, fordított szálGATA2RPN1: 128 619 968–128 681 075, fordított szálRPN1RAB7A: 128 693 669–128 825 980, előre szálRAB7AACAD9: 128 879 620–128 913 114, előre szálACAD9CFAP92: 128 909 866–129 002 690, fordított szálCFAP92EFCC1: 129 001 302–129 040 742, előre szálEFCC1GP9: 129 060 774–129 062 435, előre szálGP9RAB43: 129 087 569–129 123 694, fordított szálRAB43ISY1-RAB43: 129 087 575–129 161 036, fordított szálISY1-RAB43ISY1: 129 127 415–129 161 349, fordított szálISY1CNBP: 129 167 291–129 184 008, fordított szálCNBPCOPG1: 129 249 575–129 278 068, előre szálCOPG1HMCES: 129 278 441–129 306 283, előre szálHMCESH1-10: 129 314 771–129 316 286, fordított szálH1-10A ACAD9 ábrája: 18 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán1. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 11 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 15 ismert betegségokozó hely13. exon: 8 ismert betegségokozó hely14. exon: 9 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 6 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 8 ismert betegségokozó hely1. exon: 128 879 620–128 879 841, 222 bázis2. exon: 128 884 653–128 884 746, 94 bázis3. exon: 128 893 555–128 893 656, 102 bázis4. exon: 128 895 310–128 895 416, 107 bázis5. exon: 128 896 436–128 896 536, 101 bázis6. exon: 128 897 632–128 897 710, 79 bázis7. exon: 128 899 287–128 899 461, 175 bázis8. exon: 128 901 276–128 901 349, 74 bázis9. exon: 128 902 553–128 902 628, 76 bázis10. exon: 128 904 062–128 904 132, 71 bázis11. exon: 128 904 386–128 904 505, 120 bázis12. exon: 128 906 121–128 906 249, 129 bázis13. exon: 128 908 185–128 908 264, 80 bázis14. exon: 128 908 973–128 909 099, 127 bázis15. exon: 128 909 344–128 909 421, 78 bázis16. exon: 128 910 021–128 910 149, 129 bázis17. exon: 128 910 741–128 910 813, 73 bázis18. exon: 128 912 507–128 913 114, 608 bázis1246810121416185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 33,5 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1866 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ACAD9 gént

127

pozíció a(z) ACAD9 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ACAD9 gén mind a 33,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ACAD9 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ACAD9 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ACAD9 gén: acyl-CoA dehydrogenase family member 9. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/acad9

Vancouver

Dante Labs. ACAD9 gén: acyl-CoA dehydrogenase family member 9 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/acad9

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet