Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

OTC

ornithine transcarbamylase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.4
Koordináták
X. kromoszóma: 38 352 604–38 421 446 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 68,8 kb
Fehérje
354 aminosav
Más néven ismert
OTCase, OTCD, OTC1
MANE Select transzkriptum
ENST00000039007.5NM_000531.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Urea Cycle Disorder

    • A genetic inborn error of metabolism characterized by the deficiency of one of the enzymes necessary for the urea cycle. It results in accumulation of ammonia in the body.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Nitrogen scavenger therapy (sodium benzoate, glycerol phenylbutyrate/Ravicti); protein-restricted diet with essential amino acid supplementation; emergency hyperammonemia protocols; liver transplantation (curative); mRNA therapy trials for OTC; carglumic acid for NAGS deficiency

A OTC felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
X. kromoszóma, a OTC helyét zárójel jelöli. A OTC és környékén 8 gén a X. kromoszómán, 37 887 025–38 887 024 között.X. kromoszómaXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37 349 330–38 687 674, előre szálH2AP: 37 990 779–37 991 314, előre szálH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, előre szálH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, előre szálSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, fordított szálSRPXRPGR: 38 269 115–38 327 573, fordított szálRPGROTC: 38 352 604–38 421 446, előre szálOTCTSPAN7: 38 561 498–38 689 249, előre szálTSPAN7MID1IP1: 38 801 417–38 806 555, előre szálMID1IP1A OTC ábrája: 10 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 17 ismert betegségokozó hely3. exon: 9 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 33 ismert betegségokozó hely6. exon: 31 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 25 ismert betegségokozó hely9. exon: 16 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 38 352 604–38 352 773, 170 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 38 367 291–38 367 429, 139 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 38 369 796–38 369 877, 82 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 38 381 342–38 381 429, 88 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 38 401 275–38 401 428, 154 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 38 403 618–38 403 740, 123 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 38 408 742–38 408 795, 54 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 38 408 876–38 409 025, 150 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 38 411 862–38 411 999, 138 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 38 421 023–38 421 446, 424 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás12468105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 68,8 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1065 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) OTC gént

182

pozíció a(z) OTC génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a OTC gén mind a 68,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (49)

Az itt található, oldallal rendelkező OTC variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A208Tc.622G>A6. exon38 403 699Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A209Vc.626C>T6. exon38 403 703Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A233Vc.698C>T7. exon38 408 776Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3G>A1. exon38 352 699Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.77+1G>A1. intron38 352 774Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.298+2T>G3. intron38 369 879Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.540+1G>A5. intron38 401 429Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.540+265G>A5. intron38 401 693Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.663+1G>T6. intron38 403 741Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.663+2T>C6. intron38 403 742Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 49 OTC variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). OTC gén: ornithine transcarbamylase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/otc

Vancouver

Dante Labs. OTC gén: ornithine transcarbamylase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/otc

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet