Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MTO1

mitochondrial tRNA translation optimization 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q13
Koordináták
6. kromoszóma: 73 461 737–73 509 236 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 47,5 kb
Fehérje
692 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000498286.6NM_012123.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

A MTO1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a MTO1 helyét zárójel jelöli. A MTO1 és környékén 12 gén a 6. kromoszómán, 72 985 487–73 985 486 között.6. kromoszóma6q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2773 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbKCNQ5: 72 621 623–73 198 853, előre szálKCNQ5: 73 209 746–73 263 196, fordított szálKHDC1L: 73 223 544–73 225 770, fordított szálKHDC1LKHDC1: 73 241 310–73 310 455, fordított szálKHDC1DPPA5: 73 353 063–73 354 294, fordított szálDPPA5KHDC3L: 73 362 653–73 364 173, előre szálKHDC3LOOEP: 73 368 549–73 395 133, fordított szálOOEPDDX43: 73 394 774–73 417 578, előre szálDDX43CGAS: 73 413 515–73 461 726, fordított szálCGASMTO1: 73 461 737–73 509 236, előre szálMTO1EEF1A1: 73 489 308–73 525 587, fordított szálEEF1A1SLC17A5: 73 593 364–73 654 106, fordított szálSLC17A5CD109: 73 695 779–73 828 316, előre szálCD109A MTO1 ábrája: 12 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán1. exon: 6 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 9 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 12 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 73 461 737–73 462 071, 335 bázis2. exon: 73 466 209–73 466 408, 200 bázis3. exon: 73 466 489–73 466 606, 118 bázis4. exon: 73 473 365–73 473 654, 290 bázis5. exon: 73 479 732–73 479 844, 113 bázis6. exon: 73 479 936–73 480 126, 191 bázis7. exon: 73 480 675–73 480 805, 131 bázis8. exon: 73 482 040–73 482 244, 205 bázis9. exon: 73 482 449–73 482 620, 172 bázis10. exon: 73 492 234–73 492 352, 119 bázis11. exon: 73 497 736–73 497 896, 161 bázis12. exon: 73 500 574–73 509 236, 8663 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 47,5 kb-jából 10,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2079 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MTO1 gént

65

pozíció a(z) MTO1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MTO1 gén mind a 47,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,7 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) MTO1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MTO1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MTO1 gén: mitochondrial tRNA translation optimization 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mto1

Vancouver

Dante Labs. MTO1 gén: mitochondrial tRNA translation optimization 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mto1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet