Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CPT1A

carnitine palmitoyltransferase 1A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.3
Koordináták
11. kromoszóma: 68 754 883–68 841 916 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 87 kb
Fehérje
773 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CPT1-L, L-CPT1
Korábbi jelölések
CPT1
MANE Select transzkriptum
ENST00000265641.10NM_001876.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders

    • Carnitine Palmitoyltransferase 1A DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in CPT1A, which can cause episodes of low blood sugar and liver dysfunction in young children, typically triggered by fasting or illness.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows avoidance of fasting and prompt treatment with glucose during illness.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CPT1A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a CPT1A helyét zárójel jelöli. A CPT1A és környékén 12 gén a 11. kromoszómán, 68 298 400–69 298 399 között.11. kromoszóma11q13.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2568,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 MbLRP5: 68 312 430–68 449 275, előre szálLRP5PPP6R3: 68 460 475–68 615 343, előre szálPPP6R3GAL: 68 683 020–68 691 205, előre szálGALTESMIN: 68 705 313–68 751 569, fordított szálTESMINCPT1A: 68 754 883–68 841 916, fordított szálCPT1AMRPL21: 68 862 382–68 903 841, fordított szálMRPL21IGHMBP2: 68 903 863–68 940 602, előre szálIGHMBP2MRGPRD: 68 980 021–68 980 986, fordított szálMRGPRDMRGPRF: 69 004 376–69 014 407, fordított szálMRGPRFTPCN2: 69 048 844–69 136 317, előre szálTPCN2: 69 072 915–69 162 440, előre szálSMIM38: 69 155 478–69 162 440, előre szálSMIM38MYEOV: 69 294 114–69 341 682, előre szálMYEOVA CPT1A ábrája: 19 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 10 ismert betegségokozó hely16. exon: 13 ismert betegségokozó hely15. exon: 10 ismert betegségokozó hely14. exon: 11 ismert betegségokozó hely13. exon: 7 ismert betegségokozó hely12. exon: 10 ismert betegségokozó hely11. exon: 12 ismert betegségokozó hely10. exon: 14 ismert betegségokozó hely9. exon: 8 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 9 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 9 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely19. exon: 68 754 883–68 757 730, 2848 bázis18. exon: 68 759 569–68 759 661, 93 bázis17. exon: 68 760 225–68 760 338, 114 bázis16. exon: 68 761 535–68 761 687, 153 bázis15. exon: 68 762 627–68 762 761, 135 bázis14. exon: 68 773 265–68 773 429, 165 bázis13. exon: 68 775 316–68 775 432, 117 bázis12. exon: 68 780 640–68 780 745, 106 bázis11. exon: 68 781 771–68 781 959, 189 bázis10. exon: 68 784 815–68 785 010, 196 bázis9. exon: 68 793 315–68 793 402, 88 bázis8. exon: 68 794 804–68 794 911, 108 bázis7. exon: 68 796 856–68 796 933, 78 bázis6. exon: 68 799 218–68 799 355, 138 bázis5. exon: 68 804 000–68 804 101, 102 bázis4. exon: 68 807 467–68 807 638, 172 bázis3. exon: 68 812 437–68 812 576, 140 bázis2. exon: 68 815 334–68 815 487, 154 bázis1. exon: 68 841 775–68 841 916, 142 bázis191510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 87 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2322 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CPT1A gént

173

pozíció a(z) CPT1A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CPT1A gén mind a 87 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CPT1A gén: carnitine palmitoyltransferase 1A. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cpt1a

Vancouver

Dante Labs. CPT1A gén: carnitine palmitoyltransferase 1A [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cpt1a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet