Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLC25A20

solute carrier family 25 member 20

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p21.31
Koordináták
3. kromoszóma: 48 856 926–48 898 882 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 42 kb
Fehérje
301 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CAC
Korábbi jelölések
CACT
MANE Select transzkriptum
ENST00000319017.5NM_000387.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders

    • Disorders of Fatty Acid Oxidation and KetogenesisAutoszomális recesszív

      A group of enzyme and transporter defects, including MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD and HADH deficiency, primary carnitine deficiency and carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, that can cause low blood sugar, muscle breakdown, heart and liver problems during periods of fasting or illness.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows avoidance of prolonged fasting, an emergency plan for illness and, where relevant, carnitine or dietary fat modification, which can prevent life-threatening episodes.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SLC25A20 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a SLC25A20 helyét zárójel jelöli. A SLC25A20 és környékén 37 gén a 3. kromoszómán, 48 377 904–49 377 903 között.3. kromoszóma3p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbFBXW12: 48 372 219–48 401 259, előre szálFBXW12PLXNB1: 48 401 712–48 430 499, fordított szálCCDC51: 48 432 164–48 440 456, fordított szálTMA7: 48 440 213–48 444 218, előre szálTMA7ATRIP: 48 446 710–48 467 645, előre szálATRIPSHISA5: 48 464 205–48 504 826, fordított szálSHISA5TREX1: 48 465 811–48 467 645, előre szálTREX1PFKFB4: 48 517 668–48 562 015, fordított szálPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, fordított szálUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 596, fordított szálCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, fordított szálUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, fordított szálTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, fordított szálSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, fordított szálCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, fordított szálNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, fordított szálIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, fordított szálPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 882, fordított szálSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, előre szálARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, előre szálP4HTMWDR6: 49 007 062–49 015 953, előre szálWDR6DALRD3: 49 015 474–49 022 293, fordított szálDALRD3NDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, előre szálIMPDH2: 49 024 315–49 029 452, fordított szálIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, fordított szálQRICH1: 49 029 700–49 094 545, fordított szálQARS1: 49 095 932–49 105 130, fordított szálQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, fordított szálUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, fordított szálLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, fordított szálCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, előre szálKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, fordított szálCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, előre szálIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, fordított szálC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, fordított szálUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, fordított szálGPX1: 49 357 176–49 412 051, fordított szálRHOA: 49 359 136–49 412 998, fordított szálRHOAA SLC25A20 ábrája: 9 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 11 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 9 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 11 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 48 856 926–48 857 772, 847 bázis8. exon: 48 858 507–48 858 631, 125 bázis7. exon: 48 859 092–48 859 201, 110 bázis6. exon: 48 859 555–48 859 627, 73 bázis5. exon: 48 862 542–48 862 659, 118 bázis4. exon: 48 879 358–48 879 448, 91 bázis3. exon: 48 883 997–48 884 124, 128 bázis2. exon: 48 891 980–48 892 072, 93 bázis1. exon: 48 898 690–48 898 882, 193 bázis9864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 42 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 906 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC25A20 gént

74

pozíció a(z) SLC25A20 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC25A20 gén mind a 42 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC25A20 gén: solute carrier family 25 member 20. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc25a20

Vancouver

Dante Labs. SLC25A20 gén: solute carrier family 25 member 20 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc25a20

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet