Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NAGS

N-acetylglutamate synthase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.31
Koordináták
17. kromoszóma: 44 004 622–44 009 068 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 4,4 kb
Fehérje
534 aminosav
Más néven ismert
AGAS, ARGA, NAT7
MANE Select transzkriptum
ENST00000293404.8NM_153006.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Urea Cycle Disorder

    • A genetic inborn error of metabolism characterized by the deficiency of one of the enzymes necessary for the urea cycle. It results in accumulation of ammonia in the body.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Nitrogen scavenger therapy (sodium benzoate, glycerol phenylbutyrate/Ravicti); protein-restricted diet with essential amino acid supplementation; emergency hyperammonemia protocols; liver transplantation (curative); mRNA therapy trials for OTC; carglumic acid for NAGS deficiency

A NAGS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
17. kromoszóma, a NAGS helyét zárójel jelöli. A NAGS és környékén 27 gén a 17. kromoszómán, 43 506 845–44 506 844 között.17. kromoszóma17q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbDHX8: 43 483 865–43 610 338, előre szálDHX8ETV4: 43 527 841–43 579 620, fordított szálETV4MEOX1: 43 640 072–43 661 929, fordított szálMEOX1SOST: 43 753 738–43 758 791, fordított szálSOSTDUSP3: 43 763 629–43 779 000, fordított szálDUSP3CFAP97D1: 43 780 426–43 787 620, előre szálCFAP97D1MPP3: 43 800 795–43 833 203, fordított szálMPP3CD300LG: 43 847 114–43 863 639, előre szálCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, fordított szálMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, fordított szálPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, fordított szálPYYNAGS: 44 004 622–44 009 068, előre szálNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, fordított szálTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, fordított szálLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, előre szálG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, fordított szálHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, előre szálHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, előre szálASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, előre szálTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, fordított szálATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, fordított szálUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, fordított szálSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, előre szálRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, fordított szálSLC25A39GRN: 44 345 108–44 353 106, előre szálGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, fordított szálFAM171A2ITGA2B: 44 372 177–44 389 649, fordított szálITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, fordított szálGPATCH8A NAGS ábrája: 7 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 26 ismert betegségokozó hely2. exon: 10 ismert betegségokozó hely3. exon: 13 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 9 ismert betegségokozó hely6. exon: 11 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely1. exon: 44 004 622–44 005 089, 468 bázis2. exon: 44 005 637–44 005 911, 275 bázis3. exon: 44 006 024–44 006 237, 214 bázis4. exon: 44 006 529–44 006 709, 181 bázis5. exon: 44 007 323–44 007 494, 172 bázis6. exon: 44 007 591–44 007 773, 183 bázis7. exon: 44 008 448–44 009 068, 621 bázis12345675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,4 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1605 bázis kódolja a fehérjét.

NAGS szekvenálása

96

NAGS-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a NAGS gén mind a 4,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,1 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) NAGS génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NAGS gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NAGS gén: N-acetylglutamate synthase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nags

Vancouver

Dante Labs. NAGS gén: N-acetylglutamate synthase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nags

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet