Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CYP27B1

cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q14.1
Koordináták
12. kromoszóma: 57 762 334–57 767 078 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 4,7 kb
Fehérje
508 aminosav
Más néven ismert
CYP1, P450c1
Korábbi jelölések
VDD1, PDDR
MANE Select transzkriptum
ENST00000228606.9NM_000785.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)

    • Vitamin D-dependent rickets

      Inherited defects in activating vitamin D (CYP27B1, CYP2R1) or in the vitamin D receptor (VDR) that cause rickets in early childhood despite adequate vitamin D intake.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Most types respond well to calcitriol, high-dose vitamin D or high-dose calcium, depending on the type.

A CYP27B1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
12. kromoszóma, a CYP27B1 helyét zárójel jelöli. A CYP27B1 és környékén 29 gén a 12. kromoszómán, 57 264 706–58 264 705 között.12. kromoszóma12q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb: 57 249 609–57 296 484, fordított szálR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, fordított szálR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, előre szálINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, előre szálINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, előre szálGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, fordított szálMARS1: 57 475 445–57 517 702, előre szálDDIT3: 57 516 584–57 523 630, fordított szálDDIT3: 57 517 712–57 520 480, fordított szálMBD6: 57 520 710–57 530 614, előre szálMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, fordított szálDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, előre szálPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, előre szálDTX3: 57 604 484–57 609 804, előre szálDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, előre szálARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, előre szálB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, fordított szálB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, előre szálAGAP2: 57 723 761–57 742 209, fordított szálTSPAN31: 57 738 013–57 751 383, előre szálCDK4: 57 746 043–57 756 013, fordított szálMARCHF9: 57 754 940–57 760 411, előre szálMARCHF9CYP27B1: 57 762 334–57 767 078, fordított szálCYP27B1METTL1: 57 768 471–57 772 131, fordított szálMETTL1EEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, előre szálEEF1AKMT3: 57 772 660–57 797 554, előre szálTSFM: 57 782 731–57 828 655, előre szálAVIL: 57 797 376–57 818 734, fordított szálCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, fordított szálCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, előre szálATP23A CYP27B1 ábrája: 9 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán9. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 16 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 9 ismert betegségokozó hely9. exon: 57 762 334–57 763 255, 922 bázis8. exon: 57 763 611–57 763 808, 198 bázis7. exon: 57 764 098–57 764 176, 79 bázis6. exon: 57 764 378–57 764 550, 173 bázis5. exon: 57 764 754–57 764 926, 173 bázis4. exon: 57 765 011–57 765 211, 201 bázis3. exon: 57 765 297–57 765 499, 203 bázis2. exon: 57 766 007–57 766 197, 191 bázis1. exon: 57 766 847–57 767 078, 232 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,7 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1527 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CYP27B1 gént

57

pozíció a(z) CYP27B1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CYP27B1 gén mind a 4,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP27B1 gén: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cyp27b1

Vancouver

Dante Labs. CYP27B1 gén: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cyp27b1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet