Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLC34A3

solute carrier family 34 member 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.3
Koordináták
9. kromoszóma: 137 230 901–137 236 555 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 5,7 kb
Fehérje
599 aminosav
Más néven ismert
NPTIIc, FLJ38680, NaPi-2c, NPT2C
MANE Select transzkriptum
ENST00000673835.1NM_001177316.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)

    • Hereditary hypophosphatemic rickets (including X-linked hypophosphatemia)

      Inherited disorders of phosphate handling, most often caused by PHEX variants (X-linked hypophosphatemia) and less often by FGF23, DMP1, ENPP1 or SLC34A3, that lead to low blood phosphate and rickets.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Treatment with oral phosphate and active vitamin D, or with the anti-FGF23 antibody burosumab, can improve bone health and growth.

A SLC34A3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
9. kromoszóma, a SLC34A3 helyét zárójel jelöli. A SLC34A3 és környékén 60 gén a 9. kromoszómán, 136 733 728–137 733 727 között.9. kromoszóma9q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb: 136 738 167–136 748 453, fordított szálLCN10: 136 738 167–136 743 356, fordított szálLCN6: 136 744 017–136 748 531, fordított szálLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, fordított szálLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, fordított szálLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, előre szál: 136 791 379–136 800 595, előre szálCCDC183: 136 796 338–136 807 741, előre szálRABL6: 136 807 848–136 841 187, előre szálAJM1: 136 842 478–136 848 801, előre szálAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, előre szálPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, előre szálMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, fordított szálEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, előre szálTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, fordított szálC8G: 136 942 532–136 946 980, előre szálC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, előre szálPTGDS: 136 975 053–136 981 750, előre szál: 136 977 518–136 985 435, előre szálLCNL1: 136 981 904–136 986 410, előre szálLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, előre szálPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, fordított szálCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, fordított szálFUT7: 137 030 174–137 032 825, fordított szál: 137 031 241–137 040 436, fordított szálNPDC1: 137 037 577–137 046 700, fordított szálENTPD2: 137 048 107–137 054 069, fordított szálENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, fordított szálSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, előre szálUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, előre szálMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, fordított szálDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, előre szálGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, fordított szál: 137 168 854–137 171 984, fordított szálTMEM210: 137 170 858–137 172 056, fordított szálANAPC2: 137 174 784–137 189 028, fordított szálSSNA1: 137 188 640–137 190 371, előre szálTPRN: 137 191 617–137 204 193, fordított szálTMEM203: 137 204 082–137 205 648, fordított szálNDOR1: 137 205 662–137 219 371, előre szálRNF229: 137 217 494–137 219 361, előre szálRNF208: 137 219 577–137 222 312, fordított szálCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, előre szálCYSRT1RNF224: 137 226 908–137 229 640, előre szálRNF224SLC34A3: 137 230 901–137 236 555, előre szálSLC34A3TUBB4B: 137 241 278–137 243 713, előre szálTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, fordított szálSTPG3: 137 250 608–137 253 483, előre szálNELFB: 137 255 210–137 273 542, előre szálTOR4A: 137 274 854–137 282 641, előre szálNRARP: 137 299 631–137 302 271, fordított szálNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, fordított szálEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, előre szálNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, fordított szálENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, fordított szálNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, fordított szálPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, előre szálMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, fordított szálDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, fordított szálZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, előre szálARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, előre szálEHMT1A SLC34A3 ábrája: 13 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 9 ismert betegségokozó hely13. exon: 13 ismert betegségokozó hely1. exon: 137 230 901–137 230 938, 38 bázis2. exon: 137 231 664–137 231 787, 124 bázis3. exon: 137 232 072–137 232 161, 90 bázis4. exon: 137 232 575–137 232 703, 129 bázis5. exon: 137 232 784–137 232 927, 144 bázis6. exon: 137 233 004–137 233 115, 112 bázis7. exon: 137 233 209–137 233 404, 196 bázis8. exon: 137 233 633–137 233 722, 90 bázis9. exon: 137 233 863–137 233 941, 79 bázis10. exon: 137 234 109–137 234 276, 168 bázis11. exon: 137 234 416–137 234 532, 117 bázis12. exon: 137 234 607–137 234 731, 125 bázis13. exon: 137 235 952–137 236 555, 604 bázis123456789101112135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,7 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1800 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC34A3 gént

63

pozíció a(z) SLC34A3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC34A3 gén mind a 5,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC34A3 gén: solute carrier family 34 member 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc34a3

Vancouver

Dante Labs. SLC34A3 gén: solute carrier family 34 member 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc34a3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet