Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SETD1B

SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q24.31
Koordináták
12. kromoszóma: 121 804 009–121 832 656 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 28,6 kb
Fehérje
1966 aminosav
Más néven ismert
KIAA1076, Set1B, KMT2G
MANE Select transzkriptum
ENST00000604567.6NM_001353345.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SETD1B gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SETD1B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a SETD1B helyét zárójel jelöli. A SETD1B és környékén 21 gén a 12. kromoszómán, 121 318 333–122 318 332 között.12. kromoszóma12q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 MbANAPC5: 121 308 243–121 399 896, fordított szálANAPC5RNF34: 121 400 078–121 446 466, előre szálRNF34KDM2B: 121 429 096–121 582 286, fordított szálKDM2BORAI1: 121 626 509–121 643 109, előre szálORAI1MORN3: 121 648 742–121 672 656, fordított szálMORN3TMEM120B: 121 712 725–121 783 001, előre szálTMEM120BRHOF: 121 768 283–121 803 403, fordított szálRHOFSETD1B: 121 804 009–121 832 656, előre szálSETD1BHPD: 121 839 120–121 863 596, fordított szálHPDPSMD9: 121 888 725–121 918 297, előre szálPSMD9: 121 888 809–121 921 470, előre szálCFAP251: 121 918 555–122 003 927, előre szálCFAP251BCL7A: 122 019 422–122 062 044, előre szálBCL7AMLXIP: 122 078 666–122 147 344, előre szálMLXIPLRRC43: 122 167 738–122 203 471, előre szálLRRC43IL31: 122 172 029–122 174 221, fordított szálIL31B3GNT4: 122 203 681–122 208 952, előre szálB3GNT4DIABLO: 122 207 394–122 226 083, fordított szálDIABLO: 122 207 662–122 227 534, fordított szál: 122 207 779–122 266 423, fordított szálVPS33A: 122 229 564–122 266 502, fordított szálCLIP1: 122 271 432–122 422 778, fordított szálCLIP1A SETD1B ábrája: 17 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 11 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 5 ismert betegségokozó hely17. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 121 804 009–121 804 233, 225 bázis2. exon: 121 804 724–121 804 911, 188 bázis3. exon: 121 805 118–121 805 216, 99 bázis4. exon: 121 805 835–121 806 105, 271 bázis5. exon: 121 808 208–121 808 320, 113 bázis6. exon: 121 809 603–121 810 835, 1233 bázis7. exon: 121 814 106–121 814 930, 825 bázis8. exon: 121 817 033–121 817 294, 262 bázis9. exon: 121 817 370–121 817 704, 335 bázis10. exon: 121 817 799–121 817 904, 106 bázis11. exon: 121 819 404–121 819 895, 492 bázis12. exon: 121 822 490–121 823 749, 1260 bázis13. exon: 121 825 200–121 825 366, 167 bázis14. exon: 121 827 519–121 827 650, 132 bázis15. exon: 121 827 735–121 827 854, 120 bázis16. exon: 121 827 933–121 828 070, 138 bázis17. exon: 121 830 066–121 832 656, 2591 bázis151015175′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 28,6 kb-jából 8,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5901 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SETD1B gént

58

pozíció a(z) SETD1B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SETD1B gén mind a 28,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SETD1B gén: SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/setd1b

Vancouver

Dante Labs. SETD1B gén: SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/setd1b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet