Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TBXAS1

thromboxane A synthase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q34
Koordináták
7. kromoszóma: 139 829 264–140 020 293 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 191 kb
Fehérje
533 aminosav
Más néven ismert
CYP5, CYP5A1, THAS, TXS, TXAS, TS
MANE Select transzkriptum
ENST00000448866.7NM_001061.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TBXAS1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A TBXAS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a TBXAS1 helyét zárójel jelöli. A TBXAS1 és környékén 8 gén a 7. kromoszómán, 139 424 779–140 424 778 között.7. kromoszóma7q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3139,6 Mb139,8 Mb140 Mb140,2 Mb140,4 MbLUC7L2: 139 340 359–139 425 496, előre szálLUC7L2KLRG2: 139 450 625–139 483 719, fordított szálKLRG2CLEC2L: 139 523 668–139 544 985, előre szálCLEC2LHIPK2: 139 561 570–139 778 016, fordított szálHIPK2TBXAS1: 139 829 264–140 020 293, előre szálTBXAS1PARP12: 140 023 742–140 063 344, fordított szálPARP12KDM7A: 140 084 746–140 177 678, fordított szálKDM7ASLC37A3: 140 293 693–140 404 433, fordított szálSLC37A3RAB19: 140 404 043–140 427 974, előre szálRAB19A TBXAS1 ábrája: 13 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 139 829 264–139 829 479, 216 bázis2. exon: 139 872 235–139 872 328, 94 bázis3. exon: 139 875 585–139 875 637, 53 bázis4. exon: 139 911 225–139 911 321, 97 bázis5. exon: 139 936 191–139 936 307, 117 bázis6. exon: 139 953 368–139 953 456, 89 bázis7. exon: 139 955 459–139 955 607, 149 bázis8. exon: 139 957 634–139 957 764, 131 bázis9. exon: 139 961 919–139 962 233, 315 bázis10. exon: 140 007 091–140 007 182, 92 bázis11. exon: 140 015 723–140 015 860, 138 bázis12. exon: 140 017 671–140 017 833, 163 bázis13. exon: 140 020 025–140 020 293, 269 bázis1510135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 191 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1602 bázis kódolja a fehérjét.

TBXAS1 szekvenálása

9

TBXAS1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TBXAS1 gén mind a 191 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,9 kb-át.

A(z) TBXAS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TBXAS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TBXAS1 gén: thromboxane A synthase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tbxas1

Vancouver

Dante Labs. TBXAS1 gén: thromboxane A synthase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tbxas1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet