Gén
PDCD1
programmed cell death 1
- HGNC 8760↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000188389↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 5133↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2q37.3
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 241 849 884–241 858 894 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 9 kb
- Fehérje
- 288 aminosav
- Más néven ismert
- CD279, PD1, hSLE1, PD-1
- Korábbi jelölések
- SLEB2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000334409.10NM_005018.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a PDCD1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PDCD1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A PDCD1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 9 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 867 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) PDCD1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PDCD1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the immune system
- Anti-insulin antibody positivity
- Extrapulmonary tuberculosis
- Immune dysregulation
- Antinuclear antibody positivity
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
Még 12 tulajdonság megjelenítése
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Malar rash
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Serositis
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). PDCD1 gén: programmed cell death 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pdcd1
Dante Labs. PDCD1 gén: programmed cell death 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pdcd1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt