Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ATP2B1

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q21.33
Koordináták
12. kromoszóma: 89 588 049–89 708 838 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 120,8 kb
Fehérje
1220 aminosav
Más néven ismert
PMCA1
MANE Select transzkriptum
ENST00000428670.8NM_001366521.1
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    A ATP2B1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    12. kromoszóma, a ATP2B1 helyét zárójel jelöli. A ATP2B1 és környékén 4 gén a 12. kromoszómán, 89 148 444–90 148 443 között.12. kromoszóma12q21.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbDUSP6: 89 347 235–89 352 507, fordított szálDUSP6POC1B: 89 357 869–89 526 201, fordított szálPOC1BPOC1B-GALNT4: 89 519 408–89 526 262, fordított szálPOC1B-GALNT4GALNT4: 89 519 412–89 524 796, fordított szálGALNT4ATP2B1: 89 588 049–89 708 838, fordított szálATP2B1A ATP2B1 ábrája: 21 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán20. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 4 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 89 588 049–89 591 295, 3247 bázis20. exon: 89 599 117–89 599 299, 183 bázis19. exon: 89 601 326–89 601 433, 108 bázis18. exon: 89 603 043–89 603 254, 212 bázis17. exon: 89 603 712–89 603 925, 214 bázis16. exon: 89 604 155–89 604 346, 192 bázis15. exon: 89 609 937–89 610 043, 107 bázis14. exon: 89 610 421–89 610 508, 88 bázis13. exon: 89 611 193–89 611 372, 180 bázis12. exon: 89 616 802–89 617 039, 238 bázis11. exon: 89 619 999–89 620 240, 242 bázis10. exon: 89 621 549–89 621 791, 243 bázis9. exon: 89 624 183–89 624 397, 215 bázis8. exon: 89 626 454–89 626 615, 162 bázis7. exon: 89 627 678–89 627 716, 39 bázis6. exon: 89 630 505–89 630 645, 141 bázis5. exon: 89 634 778–89 634 903, 126 bázis4. exon: 89 634 997–89 635 251, 255 bázis3. exon: 89 642 158–89 642 355, 198 bázis2. exon: 89 655 679–89 656 107, 429 bázis1. exon: 89 708 596–89 708 838, 243 bázis21201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 120,8 kb-jából 7,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3663 bázis kódolja a fehérjét.

    ATP2B1 szekvenálása

    30

    ATP2B1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a ATP2B1 gén mind a 120,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 7,1 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) ATP2B1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ATP2B1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ATP2B1 gén: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atp2b1

    Vancouver

    Dante Labs. ATP2B1 gén: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atp2b1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet