Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

COL5A2

collagen type V alpha 2 chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q32.2
Koordináták
2. kromoszóma: 189 031 898–189 179 761 (GRCh38)
Exonok
54 exon, összesen 147,9 kb
Fehérje
1499 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000374866.9NM_000393.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Ehlers-Danlos Syndrome

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A COL5A2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a COL5A2 helyét zárójel jelöli. A COL5A2 és környékén 3 gén a 2. kromoszómán, 188 605 830–189 605 829 között.2. kromoszóma2q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3188,8 Mb189 Mb189,2 Mb189,4 Mb189,6 MbCOL3A1: 188 974 371–189 012 746, előre szálCOL3A1COL5A2: 189 031 898–189 179 761, fordított szálCOL5A2WDR75: 189 441 429–189 485 916, előre szálWDR75SLC40A1: 189 560 491–189 583 758, fordított szálSLC40A1A COL5A2 ábrája: 54 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán53. exon: 1 ismert betegségokozó hely48. exon: 3 ismert betegségokozó hely46. exon: 2 ismert betegségokozó hely44. exon: 1 ismert betegségokozó hely42. exon: 3 ismert betegségokozó hely40. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 1 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 2 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely54. exon: 189 031 898–189 034 216, 2319 bázis53. exon: 189 034 916–189 035 155, 240 bázis52. exon: 189 036 616–189 036 803, 188 bázis51. exon: 189 039 272–189 039 563, 292 bázis50. exon: 189 041 586–189 041 693, 108 bázis49. exon: 189 042 720–189 042 773, 54 bázis48. exon: 189 043 151–189 043 258, 108 bázis47. exon: 189 045 179–189 045 232, 54 bázis46. exon: 189 045 800–189 045 907, 108 bázis45. exon: 189 048 209–189 048 262, 54 bázis44. exon: 189 049 347–189 049 454, 108 bázis43. exon: 189 050 569–189 050 676, 108 bázis42. exon: 189 051 320–189 051 481, 162 bázis41. exon: 189 052 172–189 052 225, 54 bázis40. exon: 189 052 749–189 052 802, 54 bázis39. exon: 189 052 911–189 053 018, 108 bázis38. exon: 189 053 424–189 053 477, 54 bázis37. exon: 189 053 895–189 053 948, 54 bázis36. exon: 189 054 159–189 054 212, 54 bázis35. exon: 189 056 973–189 057 026, 54 bázis34. exon: 189 057 320–189 057 427, 108 bázis33. exon: 189 058 429–189 058 527, 99 bázis32. exon: 189 058 849–189 058 893, 45 bázis31. exon: 189 060 730–189 060 783, 54 bázis30. exon: 189 061 562–189 061 615, 54 bázis29. exon: 189 062 865–189 062 918, 54 bázis28. exon: 189 063 010–189 063 063, 54 bázis27. exon: 189 063 172–189 063 270, 99 bázis26. exon: 189 063 980–189 064 033, 54 bázis25. exon: 189 064 557–189 064 655, 99 bázis24. exon: 189 065 004–189 065 057, 54 bázis23. exon: 189 066 390–189 066 497, 108 bázis22. exon: 189 066 729–189 066 782, 54 bázis21. exon: 189 068 015–189 068 113, 99 bázis20. exon: 189 068 226–189 068 270, 45 bázis19. exon: 189 068 786–189 068 884, 99 bázis18. exon: 189 072 040–189 072 093, 54 bázis17. exon: 189 075 393–189 075 437, 45 bázis16. exon: 189 078 516–189 078 569, 54 bázis15. exon: 189 079 063–189 079 107, 45 bázis14. exon: 189 079 978–189 080 031, 54 bázis13. exon: 189 080 990–189 081 043, 54 bázis12. exon: 189 083 984–189 084 037, 54 bázis11. exon: 189 085 160–189 085 213, 54 bázis10. exon: 189 085 719–189 085 772, 54 bázis9. exon: 189 086 726–189 086 770, 45 bázis8. exon: 189 088 695–189 088 772, 78 bázis7. exon: 189 092 310–189 092 420, 111 bázis6. exon: 189 097 277–189 097 330, 54 bázis5. exon: 189 098 727–189 098 759, 33 bázis4. exon: 189 100 107–189 100 139, 33 bázis3. exon: 189 104 264–189 104 277, 14 bázis2. exon: 189 110 225–189 110 449, 225 bázis1. exon: 189 179 508–189 179 761, 254 bázis54504030201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 147,9 kb-jából 6,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4500 bázis kódolja a fehérjét.

COL5A2 szekvenálása

52

COL5A2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a COL5A2 gén mind a 147,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 6,8 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) COL5A2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) COL5A2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COL5A2 gén: collagen type V alpha 2 chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/col5a2

Vancouver

Dante Labs. COL5A2 gén: collagen type V alpha 2 chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/col5a2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet