Tulajdonság
Peripheral demyelination
A loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers of the peripheral nervous system.
Összefoglaló
- Más néven
- Demyelination
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Peripheral demyelination, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet35 gén kapcsolódik ehhez: Peripheral demyelination
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Peripheral demyelination. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| DNM1Ldynamin 1L | Mindig | 1 betegségben |
| EGR2early growth response 2 | Mindig | 1 betegségben |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Mindig | 3 betegségben |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Mindig | 1 betegségben |
| MPZmyelin protein zero | Mindig | 3 betegségben |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Mindig | 1 betegségben |
| PRXperiaxin | Mindig | 2 betegségben |
| PSAPprosaposin | Mindig | 1 betegségben |
| HK1hexokinase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PLP1proteolipid protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GALCgalactosylceramidase | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ARHGEF10Rho guanine nucleotide exchange factor 10 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ARSAarylsulfatase A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| UBTFupstream binding transcription factor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt