Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Broad philtrum

Distance between the philtral ridges, measured just above the vermilion border, more than 2 standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased distance between the ridges of the philtrum.

HPO HP:0000289

Összefoglaló

Más néven
Increased breadth of philtrum, Increased horizontal dimension of philtrum, Increased transverse dimension of philtrum, Increased width of philtrum, Wide philtrum
Szervrendszer
Abnormality of head or neck

49 gén kapcsolódik ehhez: Broad philtrum

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Broad philtrum. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ALX4ALX homeobox 4Mindig2 betegségben
CDH11cadherin 11Mindig1 betegségben
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1Mindig1 betegségben
MSL2MSL complex subunit 2Mindig1 betegségben
ROBO1roundabout guidance receptor 1Mindig1 betegségben
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4Mindig1 betegségben
UNC13Aunc-13 homolog AMindig1 betegségben
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ANO1anoctamin 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
ARID1AAT-rich interaction domain 1AGyakran (30–79%)1 betegségben
ARID1BAT-rich interaction domain 1BGyakran (30–79%)1 betegségben
ARID2AT-rich interaction domain 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
DPF2double PHD fingers 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9Gyakran (30–79%)1 betegségben
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2Gyakran (30–79%)1 betegségben
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SOX11SRY-box transcription factor 11Gyakran (30–79%)1 betegségben
SOX4SRY-box transcription factor 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
ZNF462zinc finger protein 462Gyakran (30–79%)2 betegségben
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Néha (5–29%)1 betegségben
ERMARDER membrane associated RNA degradationNéha (5–29%)1 betegségben
KMT2Dlysine methyltransferase 2DNéha (5–29%)1 betegségben
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2Néha (5–29%)1 betegségben
PGAP2post-GPI attachment to proteins 2Néha (5–29%)1 betegségben
PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3Néha (5–29%)1 betegségben
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LNéha (5–29%)1 betegségben
PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ONéha (5–29%)1 betegségben
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class VNéha (5–29%)1 betegségben
PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class WNéha (5–29%)1 betegségben
PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YNéha (5–29%)1 betegségben
SNX14sorting nexin 14Néha (5–29%)2 betegségben
AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
H3-3AH3.3 histone ARitkán (1–4%)1 betegségben
NEXMIFneurite extension and migration factorRitkán (1–4%)1 betegségben
További 9 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
SLC6A1solute carrier family 6 member 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
COLEC11collectin subfamily member 11Nincs rögzítve1 betegségben
MAFMAF bZIP transcription factorNincs rögzítve1 betegségben
RAC3Rac family small GTPase 3Nincs rögzítve1 betegségben
WDR35WD repeat domain 35Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the philtrum

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet