Tulajdonság
Abnormality of the shankbone
Klinikai név: Abnormal tibia morphology
Abnormality of the tibia (shinbone).
Összefoglaló
- Más néven
- Abnormality of the shinbone, Abnormality of tibia morphology
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Abnormality of the shankbone, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet16 gén kapcsolódik ehhez: Abnormality of the shankbone
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormality of the shankbone. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FLNBfilamin B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SHOXSHOX homeobox | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| WNT7AWnt family member 7A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ACTBactin beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NF1neurofibromin 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
- Bowed shankbone42 gén
- Tibial torsion23 gén
- Absent/small shankbone5 gén
- Abnormality of the wide portion of shankbone3 gén
- Abnormality of the tibial plateaux1 gén
- Thickened tibial cortex1 gén
- Tibial pseudarthrosis1 gén
- Triangular tibia1 gén
- Abnormality of end part of shinbone
- Bone fusion involving the shinbone
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt